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Liste des maladies génétiques à gène identifié

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Liste des maladies génétiques à gène identifié

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Ceci est la liste des maladies génétiques auxquelles un gène ou plusieurs gènes ont été associés, soit que le gène ou sa mutation soit nécessaire et responsable de la maladie, soit qu'il y ait statistiquement associé dans quelques cas, sans toutefois que le lien de causalité soit prouvé ou nécessaire. Par exemple, une mutation du gène NOD2 a été associée dans 15 % des cas à la maladie de Crohn, et son effet est suspecté, mais 70 autres gènes y ont aussi été associés ; sa présence n'est donc pas nécessaire pour que la maladie se déclenche, et probablement non suffisante à elle seule.

Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base moléculaire sont connus (Symbole # de MIM). L'information est répartie de la façon suivante :

Nom de la maladie (Le nom français est celui utilisé par Orphanet)
Code MIM (Afin d'éviter les confusions)
Mode transmission
Chromosome en cause
Gène en cause
Type de mutation

Autres listes de maladies génétiques

Par organe ou fonction

Les maladies génétiques de l'os sont regroupées ici et les articles ici
Les articles sur les maladies métaboliques congénitales ici
Les articles sur les maladies neuromusculaires héréditaires ici

Par chromosome

En cliquant sur le chromosome de votre choix, vous trouverez les maladies génétiques supportées par chaque chromosome

Liste complète

Avec un nom commençant par un numéro

Avec un nom commençant par une lettre

A

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR LA LETTRE A**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Aarskog, syndrome d'	(en) 305400		X
Aase syndrome d	(en) 105650	Dominante	4
ABCD syndrome	(en) 600501	Récessive	13
Abêtalipoprotéinémie	(en) 200100	Récessive	1
Absence congénitale d'utérus et de vagin voir Anomalies du canal de Müller galactosémie
Acanthocytose voir Abêtalipoprotéinémie
Acatalasémie	(en) 115500		11
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
Acéruléoplasmine	(en) 604290	Récessive	3		CP
Achalasie-addisonisme-alacrimie voir Triple A syndrome	(en) 231550	Récessive	12		AAAS
Achalasie alacrimie syndrome voir Triple A syndrome	(en) 231550	Récessive	75		AAAS
Acheiropodie	(en) 200500	Récessive	7
Achondrogenèse
Achondroplasie	(en) 100800		4
Achromatopsie complète		Récessive	1- 2- 8
Acidémie isovalérique	(en) 243500	Récessive	15
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible	(en) 251100	Récessive	4
Acidémie propionique	(en) 232000	Récessive	13
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en	(en) 107930		7
Acidose tubulaire distale	(en) 179800	Dominante Récessive	17		SLC4A1 (en) 109270
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive	(en) 267300	Récessive	2		ATP6B1
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique	(en) 246450	Récessive	1
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique	(en) 236795	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1	(en) 250950	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2	(en) 302600	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3	(en) 258501	Récessive	19
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4	(en) 250951	Récessive
Acidurie 4 hydroxy-butyrique	(en) 271980	Récessive	6		SSADH
Acidurie argininosuccinique	(en) 207900	Récessive	7		ASL
Acidurie formiminoglutamique	(en) 229100	Récessive	21
Acidurie fumarique	(en) 136850
Acidurie glutarique type 1 voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
Acidurie glutarique type 2 voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de
Acidurie malonique	(en) 248360	Récessive	16
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro	(en) 251000	Récessive	6
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible	(en) 251110	Récessive	12
Acidurie mévalonique	(en) 251170	Récessive	12
Acidurie orotique héréditaire	(en) 258900	Récessive	3
Acidurie oxoglutarique	(en) 203740	Récessive	7
Acidurie pyroglutamique	(en) 231900	Récessive	20
Aconitase, déficit en	(en) 100880
Acrocalleux de type Schinzel, syndrome	(en) 200990	Récessive	7
Acrodermatite entéropathique	(en) 201100	Récessive	8
Acromégalie	(en) 102200		16
Acroosteolyse neurogénique voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Acropigmentation de Dohi	(en) 127400	Dominante	1
ACTH, résistance à l' voir Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
Activité continue de la fibre musculaire	(en) 160120	Dominante	12
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en	(en) 201470	Récessive	12		ACADS voir (en) 606885
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en	(en) 201450	Récessive	1
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en	(en) 201475	Récessive	17
Acyl-CoA oxydase, déficit en voir Pseudoadrénoleucodystrophie néonatale
Addison liée à l'X, maladie d' voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
Adénosine désaminase, déficit en	(en) 102700	Récessive	20
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
Adénylosuccinase, déficit en voir Adénylosuccinate lyase, déficit en
Adénylosuccinate lyase	(en) 103050	Récessive	22
Adhésion leucocytaire, déficience d'	(en) 116920 -(en) 266265	Récessive	21-11
Adrénoleucodystrophie liée à l'X	(en) 300100	Récessive liée à l'X
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique	(en) 202370
Adrénomyéloneuropathie
ADULT syndrome	(en) 103285	Dominante	3
Adynamie épisodique de Gamstorp
AEC syndrome voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Afibrinogénémie familiale voir Fibrinogène, déficit congénital en
Agammaglobulinémie liée à l'X	(en) 300300 (en) 300310	Récessive liée à l'X	X
Agammaglobulinémie type alymphocytosique voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Agammaglobulinémie type autosomique récessif	(en) 601495
Agénésie bilatérale des canaux déférents	(en) 277180	Récessive	7
Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie	(en) 300472	Récessive liée à l'X	X
Agénésie du pancréas	(en) 260370	Récessive	13
Alagille syndrome d'		Dominante	20	Microdélétion-Mutation
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
Albers-Schonberg, maladie d'	(en) 166600		16
Albinisme déficit immunitaire voir Griscelli, maladie de
Albinisme oculaire	(en) 203310 (en) 300600		6-X
Albinisme oculaire lié à l'X	(en) 300500		X
Albinisme oculo-cutané	(en) 203100	Récessive	11
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie voir Bartter, syndrome de
Alcaptonurie
Aldolase A musculaire, déficit en	(en) 103850	Dominante	16
Aldostérone synthétase, déficit en	(en) 203400	Récessive	8
Alexander, maladie d'	(en) 203450	Dominante	17-11
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'	(en) 300523	Dominante liée à l'X	X		SLC16A2(en) 300095
Allgrove, syndrome d' voir Triple A syndrome
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille	(en) 225280	Récessive	16
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine	(en) 106260	Dominante	3
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
Alpha-1 antitrypsine, déficit en	(en) 107400
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en voir Acidurie oxoglutarique
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Alpha-L-fucosidase, déficit en voir Fucosidose
Alpha-L-iduronidase, déficit en
Alpha-mannosidose	(en) 248500	Récessive	19
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en voir
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en voir Schindler, maladie de
Alpha-sarcoglycanopathie	(en) 600119		17
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d' voir Fechtner, syndrome de
Alport avec léiomyomatose, syndrome d'	(en) 308940		X
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'	(en) 153650	Dominante	22
Alport, syndrome d'	(en) 203780	Récessive	2
Alström, syndrome d'	(en) 203800	Récessive	2
Alzheimer (forme familiale), maladie d'
Amaurose congénitale de Leber	(en) 204000	Récessive	1-6-14 17-19
Amélie	(en) 273395	Récessive	17
Amélogenèse imparfaite liée à l'X	(en) 301200		X
Aminoacidurie dibasique type 2
Amish-cheveux épars, syndrome d' voir BIDS syndrome
Amyloïdose voir Amylose
Amylopectinose voir Glycogénose type 4
Amylose	(en) 105120
Amyotrophie bulbospinale, liée à l'X
Amyotrophie spinale proximale	(en) 158590
Anasarque fœtale idiopathique	(en) 236750
Andermann syndrome de
Andersen, maladie d' voir Glycogénose type 4
Andersen, syndrome d' voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
Anémie à hématies falciformes
Anémie de Cooley voir Thalassémie bêta
Anémie de Fanconi	(en) 227645
Anémie mégaloblastique congénitale
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible	(en) 249270
Anémie pernicieuse progressive voir Biermer, maladie de
Anémie pouce triphalangique
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie	(en) 301310	Récessive liée à l'X
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'	(en) 257300
Angelman, syndrome d'
Angiœdème voir Œdème angioneurotique
Angiokératose de Fabry
Angiomatose caverneuse du cerveau voir Cavernomes cérébraux
Angiomatose kystique syndrome de seip	(en) 269700
Aniridie sporadique	(en) 106210	Dominante	11		PAX6
Aniridie-tumeur de Wilms voir WAGR syndrome
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine	(en) 106260
Anomalies du canal de muller galactosemie	(en) 158330	Dominante	17		TCF2
Antigen-peptide-transporter, déficit en voir TAP, déficit en
Antithrombine, déficit congénital en	(en) 107300		1
Antley-Bixler, syndrome d'	(en) 207410	Récessive	7
Antley-Bixler, syndrome d' - ambigüité génitale - troubles de la stéroïdogenèse	(en) 124015
Aortique annulo-ectasiante, maladie voir Dissection aortique familiale
Apert, syndrome d'	(en) 101200		10
Apo A-I, déficit en voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en	(en) 107730
Apolipoprotéine C-II, déficit en
ARC syndrome voir Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en	(en) 602360
Argininémie
Argininosuccinate synthétase, déficit en
Arginosuccinase, déficit en voir Acidurie argininosuccinique
Aromatase, déficit en	(en) 107910	Récessive	15
Amyotrophie spinale	(en) 253300
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase	(en) 208085
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique	(en) 108110 (en) 208100
Arthrogrypose distale type I	(en) 108120	Dominante	9
Arthrogrypose distale type II	(en) 601680
Arthrogrypose distale type Moore Weaver voir Arthrogrypose distale type II
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase voir Nezelof syndrome de
Arthroophtalmoplégie héréditaire progressive
Arthropathie camptodactylie voir Péricardite arthrite camptodactylie
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile	(en) 208230
ARVD
Arylsulfatase A, déficit en	(en) 250100	Récessive
Arylsulfatase B, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 6
Aspartoacylase, déficit en
Aspartylglucosaminidase, déficit en voir Aspartylglucosaminurie
Aspartylglucosaminurie	(en) 208400
Astrocytome	(en) 137800
Ataxie acidose lactique 1 voir Pyruvate décarboxylase, déficit en
Ataxie - apraxie oculomotrice	(en) 208920	Récessive	9
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse type 6
Ataxie de Friedreich
Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique type 1	(en) 160120	Dominante	12
Ataxie épisodique type 2 voir Ataxie paroxystique familiale
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E	(en) 277460	Récessive	8
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
Ataxie paroxystique familiale	(en) 108500	Dominante	19
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay	(en) 270550
Ataxie spinocérébelleuse voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie télangiectasie	(en) 208900
Atélostéogenèse type 1	(en) 108720
Atélostéogenèse type 2
Atélostéogenèse type 3	(en) 108721	Dominante
ATR 16, Syndrome	(en) 141750	Dominante	16
Atransferrinémie	(en) 209300	Récessive	3
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire voir Cardiopathie conotroncale familiale
Atrophie gyrée choriorétinienne voir Hyperornithinémie
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie lobaire cérébrale voir Pick, maladie de
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
Atrophie optique	(en) 165500	Dominante	3
Atrophie optique de Leber	(en) 535000
Axenfeld-Rieger, syndrome	(en) 601631	Dominante

B

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR UNE LETTRE B**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Bamforth, syndrome de	(en) 241850
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de	(en) 153480	Dominante	10
Barakat, syndrome de voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
Barber–Say, syndrome de	(en) 209885	Dominante	2	TWIST2
Bardet-Biedl syndrome de
Barth, syndrome de	(en) 300069
Bart Pumphrey, syndrome de voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire
Bartter, syndrome de	(en) 241200 (en) 601678
Bassen-Kornzweig, maladie de voir A-bêta-lipoprotéinémie
BBB syndrome lié à l'X
Beals, syndrome de	(en) 121050	Dominante	5
Beals-Hecht, syndrome de
Beare Stevenson, syndrome de voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
Bébé collodion, syndrome de voir Ichtyose congénitale type bébé collodion
Beckwith-Wiedemann, syndrome de	(en) 130650	Dominante	5-11
Berardinelli-Seip, syndrome de
Berger, maladie de	(en) 161950		1-6
Bernard-Soulier, syndrome de voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
Best, maladie de	(en) 153700	Dominante
Bêta-cétothiolase, déficit en	(en) 203750
Bêta-galactosidase, déficit en voir Gangliosidose à GM1
Bêta-glucuronidase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 7
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en voir Bêta-mannosidose
Bêta-mannosidose	(en) 248510	Récessive	4	MANBA
Bêta-sarcoglycanopathie	(en) 600900
BIDS, syndrome	(en) 234050	Récessive	7	C7ORF11
Biermer, maladie de	(en) 261000	Récessive	11	GIF
Bietti, maladie de	(en) 210370	Récessive	4	CYP4V2
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en voir Crigler-Najjar, syndrome de
Billard Toutain Maheut syndrome d' voir Dysphasie congénitale familiale
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de	(en) 135150	Dominante	17	FLCN
Blackfan-Diamond, anémie de voir Diamond-Blackfan, maladie de
Blau, syndrome de voir Synovite uvéite neuropathie crânienne
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus	(en) 110100	Dominante	3	FOXL2
Bloc cardiaque progressif familial voir Trouble de conduction cardiaque familial
Blomstrand, syndrome de voir Nanisme létal âge osseux avancé
Bloom, syndrome de	(en) 210900	Récessive	15	RECQL3
Boeck, maladie de
Bonneau-Beaumont, syndrome de voir Cataracte-hyperferritinémie
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de	(en) 301900		X	PHF6 voir(en) 300414
Bourneville, syndrome de voir Sclérose tubéreuse de Bourneville
Brachmann-de Lange, syndrome de
Brachydactylie type A1	(en) 112500	Dominante
Brachydactylie type A2	(en) 112600	Dominante	4	BMPR1B
Brachydactylie type B	(en) 113000	Dominante	9	ROR2
Brachydactylie type C	(en) 113100	Dominante	20	GDF5
Brachydactylie type D	(en) 113200	Dominante	2	HOXD13
Brachydactylie type E	(en) 113300	Dominante	2	HOXD13
Brachydactylie type Mohr Wriedt voir Brachydactylie type A2
Brachymesophalangie type 2 voir Brachydactylie type A2
Branchio-oculo-facial, syndrome	(en) 113620	Dominante	6	TFAP2A
Branchio-oto-rénal, syndrome	(en) 113650
Braun Bayer, syndrome de voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
Bride poplitée, syndrome de la	(en) 119500	Dominante	1	IRF6
Brugada, syndrome de	(en) 601144	Dominante	3	SCN5A
Brunner-Winter, syndrome de voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
Bruyn scheltens, syndrome de voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
Buschke-Ollendorff, syndrome de	(en) 166700	Dominante	12	LEMD3
Bustos Simosa Pinto Cisternas, syndrome de voir Dysplasie ectodermique type Margarita
Butyryl-cholinestérase, déficit en	(en) 177400	Récessive	3	BCHE

C

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR UN C**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
CACH syndrome	(en) 603896	Récessive
CADASIL	(en) 125310	Dominante	19		NOTCH3
Caffey, maladie de	(en) 114000	Dominante	17		COL1A1
Calcification artérielle généralisée, forme infantile	(en) 208000	Récessive	6		ENPP1
Calcinosis universalis voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Calpaïnopathie
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie voir Weaver syndrome de
Camurati Engelmann syndrome de	(en) 131300	Dominante
Canal atrioventriculaire complet	(en) 600309	Dominante
Canale-Smith, syndrome de
Canaux de Müller, syndrome de persistance des	(en) 261550	Récessive
Canavan, maladie de	(en) 271900	Récessive	13
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Cancer du côlon non polyposique
Cancer de la prostate, forme familiale	(en) 176807 (en) 601518
Cancer de l'estomac, familial
Cancer du sein, familial
Cancer du sein et de l'ovaire voir Cancer du sein, familial
Cancer gastrique	(en) 137215
Cancer médullaire de la thyroïde	(en) 155240
Cancer pancréatique familial	(en) 260350
Cancer papillaire de la thyroïde	(en) 188550
Cancer papillaire rénal, familial	(en) 605074		X
Carbamyl-phosphate synthétase I, déficit en	(en) 237300	Récessive	2		CPS1
Carboxylases, déficit multiple en
Carcinome rénal familial	(en) 144700	Dominante	3	Délétion
Cardio-facio-cutané, syndrome	(en) 115150
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction	(en) 115200
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique	Voir article
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X voir Barth, syndrome de
Cardiomyopathie obstructive voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté	(en) 590060
Cardiopathie anomalie des membres type 2	(en) 142900
Cardiopathie conotroncale familiale	(en) 217095
Carney, complexe de	(en) 160980	Dominante	17
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en	(en) 212138	Récessive	3
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la	(en) 212140	Récessive	5
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en	(en) 255120	Récessive	11
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en	(en) 255110	Récessive	1
Catalase, déficit en voir Acatalasémie
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie	(en) 604168	Récessive	18		CTDP1
Cataracte-glaucome	(en) 604219
Cataracte-hyperferritinémie	(en) 600886	Dominante	19		IRE
Cataracte zonulaire dominante	(en) 116200	Dominante	1
CATCH 22
Cat-eye, syndrome du	(en) 115470	Dominante	22
Cavernomes cérébraux	(en) 116860	Dominante	7
CCA syndrome
CCFDN voir
CDG syndrome voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
Cécité nocturne congénitale stationnaire	(en) 163500	Dominante	4
Céphalopolysyndactylie
Céramidase, déficit en
Cérébro-hépato-rénal, syndrome
Cérébro oculo facio squelettique syndrome voir Cofs syndrome
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Cétoacide décarboxylase, déficit en
CFC syndrome
Chanarin, maladie de voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Chang Davidson Carlson syndrome de
Charcot, maladie de
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante	(en) 118300
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive	(en) 214370
CHARGE association	(en) 214800	Dominante	8
CHARGE syndrome
Charlevoix maladie de
Char, syndrome de
Chediak-Higashi like, syndrome de voir Griscelli, maladie de
Chediak-Higashi, syndrome de	(en) 214500	Récessive	1		LYST
Chérubinisme	(en) 118400	Dominante	4		SH3BP2
Cheveux bambous, syndrome des voir Netherton, syndrome de
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
Cheveux laineux, syndrome des
Cheville anomalies petite taille	(en) 186570	Dominante	17		NOG
CHILD syndrome
Cholémie familiale voir syndrome de Gilbert
Cholestases intrahépatiques familiales progressives	(en) 211600	Récessive	18
Chondrocalcinose articulaire	(en) 118600	Dominante	5		ANKH
Chondrodysplasie à cellules géantes voir Atélostéogenèse type 1
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
Chondrodysplasie métaphysaire récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen	(en) 156400	Dominante	3		PTHR
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick	(en) 250000	Récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid	(en) 156500	Dominante	6		COL10A1
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X	(en) 300205
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Chondrodysplasie type Blomstrand
Chondrodysplasie type Grebe voir Dysplasie acromésomélique type Grebe
Chondrodystrophie calcifiante congénitale voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Chondrosarcome	(en) 215300	Récessive	8
Chorée acanthocytose
Chorée de Huntington	(en) 143100	Dominante	4		IT15
Chorée familiale bénigne	(en) 118700	Dominante	14		TITF1
Choroïdérémie	(en) 303100		X		REP1
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de	(en) 305100		X		ED1
Chromosome 1 en anneau
Chromosome 4 en anneau
Chromosome 6 en anneau
Chromosome 7 en anneau
Chromosome 8 en anneau
Chromosome 10 en anneau
Chromosome 12 en anneau
Chromosome 14 en anneau
Chromosome 17 en anneau
Chromosome 18 en anneau
Chromosome 19 en anneau
Chromosome 20 en anneau
Chromosome 21 en anneau
Chromosome 22 en anneau
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome voir CINCA syndrome
CINCA syndrome	(en) 607115		1		CIAS1
Citrullinémie type I	(en) 215700	Récessive	9		ASS
Citrullinémie type II	(en) 603471	Récessive	7		SLC25A13
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie	(en) 261100	Récessive	10-14		CUBN-AMN
Cockayne, syndrome de	(en) 133540	Récessive
Cockayne-Touraine, maladie de voir Epidermolyse bulleuse dermolytique
Coffin-Lowry, syndrome de	(en) 303600	Dominante
Cofs syndrome	(en) 214150	Récessive	10-13-19
Cohen, syndrome de	(en) 216550	Récessive	8		COH1
Cole-Carpenter, syndrome de voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
Colobome avec néphropathie	(en) 120330	Dominante	10
Colobome oculaire	(en) 120200	Dominante	7-11
Colobome oculaire-anus imperforé
Communication interauriculaire avec trouble de conduction	(en) 108900	Dominante	5
Complément C2, déficit en	(en) 217000	Récessive
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir NADH-CoQ réductase, déficit en
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir Cytochrome c oxydase, déficit en
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental	(en) 606858	Récessive	8		MCPH1
Connexine 26, anomalie de la voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26	(en) 220290 (en) 601544		13
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Constriction péricardique retard de croissance
Contractures congénitales - arachnodactylie
Convulsions néonatales bénignes familiales voir Épilepsie néonatale bénigne
Coproporphyrie héréditaire voir Porphyrie
Cornelia de Lange, syndrome de	(en) 122470	Dominante-De novo	5		NIPBL
Corps calleux agénésie neuropathie	(en) 218000	Récessive	15		SLC12A6
Corps calleux agénésie récessive liée a l'x	(en) 304100
Corticosurrénalome	(en) 202300	Récessive	11-17
Costello, syndrome de	(en) 218040	Dominant	11p15.5
Côtes courtes-polydactylie, syndrome de
Covesdem syndrome de voir Robinow syndrome de forme récessive
Cowden, syndrome de	(en) 158350	Dominante	10
Coxo podo patellaire syndrome	(en) 147891	Dominante	17		TBX4 voir (en) 601719
Crâne en trèfle	(en) 187601
Craniofacial surdité main syndrome	(en) 122880	Dominante	2		PAX3 voir (en) 606597
Craniométaphysaire, dysplasie	(en) 123000	Dominante	5		ANKH
Craniosynostose marfanoïde
Craniosynostoses (terme générique)
Craniosynostose type Warman	(en) 604757		5
Créatine cérébrale, déficit en voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Creutzfeldt-Jakob, maladie de	(en) 123400	Dominante	6-20		PRNP
Cri du chat, syndrome du
Crigler-Najjar, syndrome de	(en) 218800	Récessive	2
Criswick-Schepens, syndrome de
Crohn, maladie de	(en) 266600
Crouzon, maladie de
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome voir Fraser, syndrome de
Cubito-mammaire, syndrome voir Schinzel, syndrome de
Cuivre transport maladie de
Culler-Jones, syndrome de voir Hypopituitarisme - polydactylie postaxiale
Currarino, triade de	(en) 176450	Dominante	7
Cushing, familial, syndrome de voir Macropolyadénomatose surrénalienne
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose	(en) 123790	Dominante	10		FGFR2
Cutis laxa	(en) 123700
Cutis laxa ostéoporose voir Sakati Nyhan, syndrome de
Cylindromatose de Poncet-Spiegler	(en) 132700	Dominante	16
Cystathionine bêta-synthase, déficit en
Gamma-cystathionase, déficit en voir Cystathioninurie
Cystathioninurie	(en) 219500	Récessive	1
Cystinose	(en) 219800	Récessive	17
Cystinurie	(en) 220100	Récessive	2
Cystinurie-lysinurie voir Cystinurie
Cytopathies mitochondriales (terme générique) voir Mitochondriales, maladies (terme générique)

D

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR D**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Daish Hardman Lamont syndrome de voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè
Danon, maladie de voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Darier, maladie de	(en) 124200	Dominante	12
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital	(en) 267750		21		COL18A1
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie voir Omenn, syndrome d'
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase	(en) 102700		20
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2 voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
Déficit immunitaire combiné sévère T- B-	(en) 601457	Récessive	11
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X	(en) 300400		X
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3	(en) 600173		19
Déficit immunitaire commun variable	(en) 240500
Dégénérescence hépatolenticulaire voir Wilson, maladie de
Dégénérescence maculaire liée à l'âge	(en) 153800	Dominante	1
Dégénérescence maculaire vitelliforme
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Déhydratase, déficit en
De la Chapelle, syndrome de
Délétion 1p
Délétion 1p22 p. 13
Délétion 1p31 p. 22
Délétion 1p32
Délétion 1p34 p. 32
Délétion 1p36
Délétion 1q21 q25
Délétion 1q25 q32
Délétion 1q32 q42
Délétion 1q4
Délétion 1qter
Délétion 2p22
Délétion 2pter p. 24
Délétion 2q
Délétion 2q24
Délétion 2q37 voir Albright like, syndrome de
Délétion 2q duplication 1p
Délétion 3p
Délétion 3p14 p. 11
Délétion 3p25
Délétion 3q13
Délétion 3q21 23
Délétion 3q27
Délétion 4p	(en) 194190	Sporadique	4	Délétion du bras court
Délétion 4p14 p. 16
Délétion 4q
Délétion 4q32
Délétion 5p
Délétion 5q35
Délétion 6q
Délétion 6q
Délétion 6q1
Délétion 6q13 q15
Délétion 6q16 q21
Délétion 6q2
Délétion 7
Délétion 7q21
Délétion 7q3
Délétion 8p
Dééltion 8p23 1
Délétion 8q
Délétion 8q12 21
Délétion 8q21 q22
Délétion 9p	(en) 158170
Délétion 10p
Délétion 10pter
Délétion 10q
Délétion 11p voir Aniridie sporadique
Délétion 11p11.2 voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p11 p. 12
Délétion 11q
Délétion proximale 11p voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p voir Aniridie sporadique
Délétion 12p12 p. 11
Délétion 12p13
Délétion 13q
Délétion 13q14
Délétion 13q22
Délétion 13q32
Délétion 14q11
Délétion 14q31
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Délétion 14qter
Délétion 15q1
Délétion 15q25
Délétion 16p
Délétion 17q23 q24
Délétion 18p
Délétion 18q
Délétion 18q23
Délétion 20p
Délétion 21q22
Délétion 22q13
Délétion xp22 pter
Délétion xq28
Délétions de l'Y	(en) 400003
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2) voir Hyperprolinémie
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en	(en) 138250		10
Delta-sarcoglycanopathie	(en) 601411		5
Démence à corps de Lewy	(en) 127750	Dominante	5-4
Démence dysphasique héréditaire voir Démence à corps de Lewy
Démence frontotemporale	(en) 600724		16
Démence frontotemporale et parkinsonisme liés au chromosome 17	(en) 157140		17
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
De Morsier, syndrome de
Dent et ongle syndrome des voir Hypodontie dysgénésie unguéale
Dentinogenèse imparfaite de type 1	(en) 125490	Dominante	4
Dent, maladie de	(en) 300009		X
Denys-Drash, syndrome de	(en) 194080	Dominante	11
Déplétions de l'ADN mitochondrial	(en) 251880
Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X	(en) 304790		X
Dérivés mülleriens persistants voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Dermopathie restrictive létale	(en) 275210	Récessive	1
De Sanctis Cacchione syndrome de	(en) 278800	Récessive	10
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des	(en) 130410
Desmostérolose	(en) 602398	Récessive	1
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2) voir Hyperoxalurie
Diabète, forme juvénile voir MODY syndrome
Diabète insipide d'origine centrale	(en) 125700	Dominante	20
Diabète insipide néphrogénique	(en) 125800		12
Diabète lipoatrophique voir Lipodystrophie type Berardinelli
Diabète non insulino-dépendant avec surdité	(en) 520000
Diamond-Blackfan, maladie de	(en) 105650
Diarrhée chlorée, congénitale	(en) 214700	Récessive	7
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire	(en) 520100
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X voir Powell Buist Stenzel syndrome de
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité) voir Wolfram, syndrome de
DiGeorge, syndrome de
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en
Dihydroptéridine réductase, déficit en	(en) 261630
Dihydropyrimidinase, déficit en voir Dihydropyrimidinurie
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en	(en) 274270
Dihydropyrimidinurie	(en) 222748
Dihydropyrimidinase, déficit en voir Dihydropyrimidinurie
Dincsoy Salih Patel syndrome de	(en) 601116
Disaccharides, intolérance aux	(en) 222900		3
Dissection aortique familiale	(en) 132900
Donnai-Barrow, syndrome de	(en) 222448	Récessive	2q24-q31		LRP2
Donohue, syndrome de voir Lepréchaunisme
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en	(en) 223360	Récessive	9
Douleur rectale familiale	(en) 167400	Dominante	2
Drash, syndrome de
Dravet, syndrome de voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Drépanocytose	(en) 603903
Dubin-Johnson, syndrome de	(en) 237500	Récessive	10
Duchenne et Becker, myopathie de
Dunningan, syndrome de voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan
Duplication 1q12 q21
Duplication 1p21 p. 32
Duplication 1q32 qter
Duplication 1q42 11 q42 12
Duplication 1q42 qter
Duplication 2p
Duplication 2p13 p. 21
Duplication 2pter p. 24
Duplication 2q
Duplication 2q37
Duplication 3p
Duplication 3p25
Duplication 3q
Duplication 3q13.2 q25
Duplication 4p
Duplication 4q
Duplication 4q
Duplication 4q21
Duplication 4q25 qter
Duplication 5p
Duplication 5pter p. 13.3
Duplication 5q
Duplication 6p
Duplication 6q
Duplication 7p
Duplication 7p13 p. 12.2
Duplication 7q
Duplication 8p
Duplication 8q
Duplication 9p partielle
Duplication 9q21
Duplication 9q32
Duplication 10p
Duplication 10pter p. 13
Duplication 10q partielle
Duplication 12p
Duplication 12q
Duplication 13
Duplication 13q
Duplication 13q
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Duplication 14qprox
Duplication 14qter
Duplication 15q
Duplication 16p
Duplication 16q
Duplication 17p
Duplication 17p11.2
Duplication 18 voir Trisomie 18
Duplication 18p
Duplication 18q
Duplication 19q
Duplication 20p
Duplication 22
Duplication 22q11 q13
Duplication Xp3
Duplication Xpter Xq13
Duplication Xq
Duplication Xq13.1 q21.1
Duplication Xq25
DVDA
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de	(en) 223800	Récessive	18
Dysautonomie familiale	(en) 223900	Récessive	9		IKBKAP voir(en) 603722
Dyschondrostéose	(en) 127300
Dysequilibrium syndrome	(en) 224050	Récessive	9
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique	(en) 233300	Récessive	2		FSHR
Dyskératose congénitale	(en) 127550		3
Dyskératose folliculaire voir Darier, maladie de
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
Dyskinésies paroxystiques	(en) 118800	Dominante	2
Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta' voir Hyperlipoprotéinémie type 3
Dysostose acrofaciale type Weyers	(en) 193530	Dominante	4		EVC
Dysostose cleido-cranienne	(en) 119600	Dominante	6		CBFA1
Dysostose craniofaciale de Crouzon
Dysostose mandibulofaciale
Dysostose spondylocostale autosomique récessive	(en) 277300	Récessive	19
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli	(en) 201250	Récessive	20
Dysplasie acromésomélique type Grebe	(en) 200700	Récessive	20		CDMP1
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson	(en) 201250	Récessive	20
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux	(en) 602875	Récessive	9		NPR2
Dysplasie artériohépatique
Dysplasie atriodigitale
Dysplasie campomélique	(en) 114290
Dysplasie chondroectodermique
Dysplasie cleido cranienne
Dysplasie cranio-fronto-nasale	(en) 304110		X
Dysplasie diaphysaire progressive
Dysplasie diastrophique
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale voir Rapp Hodgkin syndrome de
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire voir Eem syndrome
Dysplasie ectodermique hidrotique voir Clouston, syndrome de
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante	(en) 129490	Dominante	2
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive	(en) 224900
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique type Bartalos	(en) 305100		X		ED1
Dysplasie ectodermique type Margarita	(en) 225060	Récessive	11		PVRL1
Dysplasie épiphysaire multiple	(en) 132400	Dominante	19
Dysplasie épiphysaire multiple dominante
Dysplasie épiphysaire multiple récessive
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce voir Wolcott-Rallison, syndrome de
Dysplasie frontométaphysaire	(en) 305620		X		FLNA
Dysplasie gnathodiaphysaire	(en) 166260	Dominante	11
Dysplasie immuno osseuse de Schimke	(en) 242900	Récessive	2		SMARCAL1 voir (en) 606622
Dysplasie létale type Greenberg
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose	(en) 250460	Récessive	9		RMRP
Dysplasie osseuse néonatale type I
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire	(en) 215150	Récessive	6		COL11A2
Dysplasie polyépiphysaire voir Dysplasie épiphysaire multiple
Dysplasie pseudoachondroplasique
Dysplasie rénale aplasie rétinienne voir Senior Loken syndrome de
Dysplasie septo-optique	(en) 182230		3		HESX1
Dysplasie spondyloépimétaphysaire		Nombreux chromosomes
Dysplasie spondyloépiphysaire		Nombreux chromosomes
Dysplasie spondyloépiphysaire arthropathie progressive voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique
Dysplasie spondyloépiphysaire syndrome néphrotique voir Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale voir Atélostéogenèse type 1
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court	(en) 271700				COL2A1
Dysplasie squelettique type San Diego	(en) 270230
Dysplasie thanatophore	(en) 273730
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène	(en) 107970 (en) 600996 (en) 602086 (en) 602087
Dysprothrombinémie voir Facteur II, déficit congénital en
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker	(en) 224410	Récessive	1		HSPG2
Dystonie dopa-sensible dominante	(en) 128230	Dominante	14		GTP voir (en) 600225
Dystonie dopa-sensible récessive	(en) 605407	Récessive	7		TH voir (en) 121290
Dystonie idiopathique familiale	(en) 128100	Dominante	9		DYT1
Dystonie musculaire déformante
Dystonie myoclonique	(en) 159900	Dominante
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X	(en) 314250
Dystonie progressive avec fluctuation diurne voir Dystonie dopa-sensible
Dystrophie cristalline de Bietti voir Bietti, maladie de
Dystrophie des cônes et des bâtonnets	(en) 120970	Dominante	19		CRX
Dystrophie des cônes, liée à l'X voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse	(en) 226670	Récessive	8
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine	(en) 156225
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine	(en) 602771	Récessive	1		SEPN1
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C	(en) 606612
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker	(en) 310200
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante	(en) 181350	Dominante	1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X	(en) 301300
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive	(en) 604929	Récessive	1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1	(en) 159001	Dominante	1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C	(en) 601047
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5	(en) 159000	Dominante	5
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane voir Alpha-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane voir Bêta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane voir Delta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane voir Gamma-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2	(en) 253601	Récessive	2
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G	(en) 601954
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite	(en) 254110	Récessive	9
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I	(en) 606596	Récessive	17
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée	(en) 164300	Dominante	14
Dystrophie musculaire tibiale	(en) 600334	Dominante	2		TTN
Dystrophie musculaire type Fukuyama	(en) 253800	Récessive	9		FCMD
Dystrophie myotonique de Steinert	(en) 160900	Dominante	9		DMPK (en) 605377
Dystrophie myotonique proximale \|
Dystrophie myotonique, type 1
Dystrophie myotonique, type 2
Dystrophie neuroaxonale tardive
Dystrophie rétinienne en nid d'abeille	(en) 126600	Dominante	2		EFEMP1
Dystrophie tachetée du pôle postérieur	(en) 169150	Dominante	6
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare	(en) 231200
Dystrophie vitelliforme
Dystrophinopathie voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

E

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR E**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Ectopie du cristallin forme familiale	(en) 129600	Dominante	15		FBN1
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine voir EEC syndrome
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience voir Wiskott-Aldrich, syndrome de
Edimbourg syndrome	(en) 129850	Dominante
EEC syndrome	(en) 604292	Dominante	3
EEM syndrome	(en) 225280	Récessive	16		CDH3
Ehlers-Danlos type arthrochalasique, syndrome d'	(en) 130060
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d'	(en) 130000	Dominante	2-9
Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique, syndrome d'	(en) 225400	Récessive	1
Ehlers-Danlos type dermatosparaxis, syndrome d'	(en) 225410	Récessive	5
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d'	(en) 130050	Dominante	2
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Elejalde, syndrome d'	(en) 256710	Récessive	15		MYO5A (en) 160777
Elliptocytose héréditaire	(en) 130500
Ellis-Van Creveld, syndrome d'	(en) 225500	Récessive	4		EVC
Emerinopathie voir Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
Encéphalite focale de Rasmussen	(en) 305915		X
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë voir Leigh, maladie de
Encéphalopathie éthylmalonique	(en) 602473	Récessive	19		ETHE1
Encéphalopathie myoneurogastrointestinale	(en) 603441
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
Enchondromatose	(en) 166000		3
Enolase, déficit en
Enzyme bifonctionnelle, déficit en	(en) 261515	Récessive
Enzyme branchante, déficit en voir Glycogénose type 4
Enzyme débranchante, déficit en voir Glycogénose type 3
Epidermolyse bulleuse dermolytique	(en) 131705
Épidermolyse bulleuse épidermolytique
Epidermolyse bulleuse intraépidermique	(en) 131760
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne	(en) 226650
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale	(en) 226700	Récessive
Épilepsie deterioration mentale type finnois	(en) 600143		8		CLN8
Épilepsie frontale à crises nocturnes type I	(en) 600513	Dominante	20q13.2-q13.3	CHRNA4
Épilepsie frontale à crises nocturnes type III	(en) 605375	Dominante	1q21	CHRNB2
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers' voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique juvénile	(en) 254770	Récessive	6		EFHC1
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg	(en) 254800	Récessive	21		CSTB
Épilepsie myoclonique progressive type 2
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson	(en) 607208		Dominante
Épilepsie néonatale bénigne	(en) 121200	Dominante	20
Épilepsie nordique
Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs	(en) 600512	Dominante	10
Epstein, syndrome d' voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
Erdheim, maladie d' voir Dissection aortique familiale
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse	(en) 113800
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous	(en) 120900
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa	(en) 133200	Dominante
Érythromelalgie primaire familiale	(en) 133020	Dominante	2		SCN9A
Esters du cholestérol, maladie de stockage en voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Esthésioneuroblastome	(en) 133450
Ewing, sarcome d'	(en) 133450		22	Translocation
Excès apparent de minéralocorticoïdes	(en) 218030
Exostoses multiples, maladie des	(en) 133700	Dominante

F

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR F**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Fabry, maladie de	(en) 301500
Faciès boudeur, syndrome du	(en) 273750	Récessive
Facio-audio-symphalangisme voir Synostoses, multiples - brachydactylie
Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X
Facteur Hageman, déficit congénital en voir Facteur XII, déficit congénital en
Facteur II, déficit congénital en	(en) 176930	Récessive	11
Facteur X, déficit congénital en	(en) 227600
Facteurs V et VIII, déficit combiné en	(en) 227300	Récessive
Facteur V, déficit congénital en	(en) 227400
Facteur VII, déficit congénital en	(en) 227500
Facteur X, déficit congénital en	(en) 227600
Facteur XI, déficit congénital en	(en) 264900	Dominante
Facteur XII, déficit congénital en	(en) 234000
Facteur XIII, déficit congénital en		Récessive
Fanconi, pancytopénie de voir Anémie de Fanconi
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de voir Dent, maladie de
Fara Chlupackova syndrome de voir Oto facio cervical syndrome
Farber, maladie de	(en) 228000	Récessive
FAS, déficit en
Favisme
Fechtner, syndrome de	(en) 153640
Feingold, syndrome de
Féminisation testiculaire, syndrome de
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
Ferrocalcinose cérébrovasculaire
FG syndrome
Fibres musculaires disproportion congénitale	(en) 255310
Fibrillation ventriculaire idiopathique
Fibrinogène, déficit congénital en	(en) 202400
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
Fibromatose agressive voir Tumeur desmoïde
Fibromatose gingivale à transmission dominant	(en) 135300
Fibromatose hyaline juvénile	(en) 228600	Récessive	4
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs	(en) 135700
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental	(en) 213010
Fibrose kystique du pancréas
Fièvre méditerranéenne familiale	(en) 249100	Récessive	16	MEFV (en) 608107
Fièvre récurrente avec hyper-IgD	(en) 251170
Fish-odor syndrome voir Triméthylaminurie
Fœtus Arlequin, syndrome du voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin
Fountain syndrome de voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie
Franceschetti-Klein, syndrome de
Fraser, syndrome de	(en) 219000
Fra-X syndrome
Friedreich, ataxie de
Fructokinase, déficit en voir Fructosurie essentielle
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en	(en) 229700	Récessive
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en voir Fructose, intolérance au
Fructose, intolérance au	(en) 229600
Fructosémie congénitale voir Fructose, intolérance au
Fructosurie essentielle	(en) 229600
FSH, déficit isolé en	(en) 136530
Fucosidose	(en) 230000
Fukuda Miyanomae Nakata, syndrome de	(en) 248370
Fumarase, déficit en	(en) 136850
Fumaryl acétoacétase, déficit en
Fundus albipunctatus voir Rétinite ponctuée albescente
Fundus flavimaculatus

G

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR G**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
G6PD, déficit en voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
Gaba transaminase deficit en voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
Galactocérébrosidase, déficit en
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 4
Galactosémie	(en) 230400	Récessive	9
Galactosialidose	(en) 256540	Récessive	20
Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en	(en) 137150	Récessive	16
Gamma-cystathionase, déficit en voir Cystathioninurie
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en	(en) 230450	Récessive	6
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en	(en) 231950	Récessive	22
Gamma-sarcoglycanopathie	(en) 253700	Récessive	13
GAMT, déficit en voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Gangliosidose à GM1	(en) 230500 (en) 230600 (en) 230650	Récessive	3
Gangliosidose à GM2, variant O voir Sandhoff, maladie de
Gardner syndrome de voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
Gaucher-like, maladie de voir pseudo-Gaucher
Gaucher, maladie de	(en) 230800	Récessive	1
Gélineau, maladie de	(en) 161400	Dominante	17 - 17
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez	(en) 181600	Dominante	4
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de	(en) 137440	20
Gigantisme cérébral
Gigantisme cerebral type Nevo voir Nevo, syndrome de
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie	(en) 176920
Gilbert, syndrome de	(en) 143500	Récessive	2
Gilles de la Tourette, maladie de
Gitelman, syndrome de	(en) 263800	Récessive	16	NCC
Glaucome congénital de Peters	[1]	Récessive
Glaucome héréditaire		Nombreux chromosomes en cause
Glaucome par iridogoniodysgénésie voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Glioblastome	(en) 137800
Glomérulosclérose segmentaire focale	(en) 603278		18
Glucocérébrosidase, déficit en
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en	(en) 202200	Récessive	18
Glucose-6-phosphatase, déficit en	(en) 232200 (en) 232220 (en) 232240
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en	(en) 305900
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
Glucose-galactose, malabsorption du	(en) 182380
Glut 2 déficit en en voir Glycogenose de Bickel Fanconi
Glutamate-cystéine ligase, déficit en voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
Glutamate formiminotransférase, déficit en Acidurie formiminoglutamique
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en	(en) 231670
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en	(en) 231690
Glutathion synthétase, déficit en voir Acidurie pyroglutamique
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en	(en) 138400
Glycérol-kinase, déficit en voir Hyperglycérolémie
Glycinémie avec cétose voir Acidémie propionique
Glycine synthase, déficit en
Glycogène synthase hépatique, déficit en voir Glycogénose type 0
Glycogénose de Bickel Fanconi	(en) 227810	Récessive	3
Glycogénose due au déficit en LAMP-2	(en) 300257		X
Glycogénose hépatorénale
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Glycogénose type 0	(en) 240600	Récessive	12
Glycogénose type 1	(en) 232200	Récessive	17
Glycogénose type 2	(en) 232300
Glycogénose type 3	(en) 232400	Récessive	1
Glycogénose type 4	(en) 232500	Récessive	3
Glycogénose type 5	(en) 232600
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique	(en) 306000	Récessive liée à l'X	X
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique	(en) 232700	Récessive	14
Glycogénose type 7	(en) 232800	Récessive	12
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des	(en) 212065	Récessive	16
Goitre-surdité
Golabi-Rosen, syndrome de
Goldberg, syndrome de voir Galactosialidose
Goldmann-Favre, syndrome de	(en) 268100	Récessive	15	NR2E3 voir(en) 604485
Gorlin, syndrome de	(en) 109400	Dominante	9
GRACILE, syndrome	(en) 603358 (en) 603647		2	BCS1L
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens voir Logic syndrome
Granulomatose chronique	(en) 306400	Récessive lièe à l'X	X
Gräsbeck-Imerslund, maladie de		récessive
Gregersen Petersen syndrome	(en) 186570	Dominante	17
Greig, syndrome de
Griscelli, maladie de	(en) 214450
GTP cyclohydrolase, déficit en	(en) 233910	Récessive	14
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en	(en) 601240
Guillain-Barré, syndrome de	(en) 139393
Gusher, syndrome de	(en) 304400

H

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR H**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Haas Chir Robinson syndrome de
Hailey-Hailey, maladie de voir Pemphigus bénin chronique familial
HAIRAN syndrome
Hallervorden-Spatz, maladie de
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Hamartomes multiples voir Cowden, syndrome de
HARD syndrome (Hydrocéphalie - agyrie - dysplasie rétinienne)
Hartnup, syndrome de	(en) 234500
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale
Hawkinsinurie	(en) 140350
Hay Wells syndrome voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques
Hémangiectasie hypertrophique voir Parkes-Weber, syndrome de
HEM dysplasie
Héméralopie congénitale essentielle voir Cécité nocturne congénitale stationnaire
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
Hémiplégie alternante du nourrisson	(en) 104290	Dominante	1
Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE
Hémoglobinose C
Hémoglobinose E
Hémoglobinurie paroxystique nocturne	(en) 311770
Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique	(en) 235400
Hémophilie A	(en) 306700
Hémophilie B	(en) 306900
Héparane sulfamidase, déficit en
Hépatocarcinome	(en) 114550
Hérédopathie ataxique polynévritique voir Refsum, maladie de
Hermaphrodisme vrai
Hermansky-Pudlak, syndrome de
Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux
Hétéroplasie osseuse progressive voir Ossification ectopique familiale
Hétérotaxie liée à l'X	(en) 306955	Récessive	X	ZIC3 voir (en) 300265
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X	(en) 30049	Dominante liée à l'X	X	ZIC3 voir (en) 300265
Hexosaminidase A, déficit en
Hexosaminidases A et B, déficit en voir Sandhoff, maladie de
Hirschsprung, maladie de - retard mental	(en) 235730
Histidase, déficit en voir Histidinémie
Histidinémie	(en) 235800	Récessive	12
Holmes Spencer Borden syndrome de voir Phocomèlie contractures pouces absents
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie délétion 2p	(en) 157170
Holt-Oram, syndrome de			12
Homme XX, syndrome
Homocystinurie	(en) 236200	Récessive
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)	(en) 236270	Récessive	5	MTRR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)	(en) 250940	Récessive	1	MTR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR	(en) 236250
Homogentisicase, déficit en
Hormone hypophysaire, déficit multiple en	(en) 606606
Hoyeraal syndrome de voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille
Hunter, maladie de
Huntington, maladie de
Hurler, maladie de
Hurler, pseudopolydystrophie de voir Mucolipidose type 3
Hutchinson-Gilford, syndrome de
Hyalinose cutanéomuqueuse voir Protéinose lipoïde
Hyalinose systémique létale petite taille	(en) 236490	Récessive
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de	(en) 109400	Dominante	9
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire voir Aase Smith syndrome d
Hydrocéphalie liée à l'X	(en) 307000	X		L1CAM (en) 308840
Hydrolethalus syndrome	(en) 236680
Hydrométrocolpos polydactylie
Hyperaldostéronisme familial type 1	(en) 103900	Dominante
Hyperaldostéronisme familial type 2
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans voir HAIRAN syndrome
Hyperbilirubinémie type 1 voir Gilbert, syndrome de
Hyperbilirubinémie type 2 voir Dubin-Johnson, syndrome de
Hypercalcémie familiale bénigne voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Hypercalcémie hypocalciurique familiale	(en) 145980	Dominante	3
Hypercalciurie idiopathique	(en) 143870	Dominante	1
Hypercholestérolémie familiale	(en) 143890
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL voir Hypercholestérolémie familiale
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100 voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
Hyperchylomicronémie familiale
Hyperekplexie
Hyperglycérolémie	(en) 307030
Hyperglycinémie sans cétose	(en) 238300
Hyper-IgD, syndrome voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyper-IgM syndrome, lié à l'X	(en) 308230
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif	(en) 605258
Hyperimidodipeptidurie voir Prolidase, déficit en
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyperinsulinisme congénital de l'enfant	(en) 256450
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'	(en) 606762
Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hyperkératose épidermolytique voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique	(en) 144200
Hyperkératose palmo plantaire surdité	(en) 148350
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5	(en) 238600
Hyperlipoprotéinémie type 3	(en) 107741
Hyperlysinémie	(en) 238700
Hyperornithinémie	(en) 258870
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie voir Triple H (HHH) syndrome
Hyperostose corticale déformante juvénile voir Paget, maladie de, forme juvénile
Hyperostose corticale infantile voir Caffey, maladie de
Hyperostose corticale syndactylie
Hyperostose endostéale type Worth voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante
Hyperoxalurie	(en) 259900 (en) 260000
Hyperparathyroïdie familiale primitive	(en) 145000
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale	(en) 239200
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase voir Déhydratase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase voir GTP cyclohydrolase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase voir Déhydratase, déficit en
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperprolinémie	(en) 239500
Hypertension artérielle essentielle	(en) 145500
Hypertension artérielle familiale voir Hypertension artérielle essentielle
Hypertension artérielle pulmonaire primitive	(en) 178600
Hypertension hyperkaliémique voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hypertension hypokaliémique familiale voir Liddle, syndrome de
Hypertension hypokaliémique, récessive voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Hypertension sensible à la dexaméthasone voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hyperthermie maligne
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH	(en) 275200 (en) 603373		12	TSHR
Hypertryptophanémie familiale	(en) 600626
Hypoaldostéronisme congénital	(en) 203400
Hypoalphalipoprotéinémie familiale	(en) 107680
Hypobêtalipoprotéinémie familiale		Dominante
Hypocalcémie autosomique dominante	(en) 146200
Hypochondroplasie	(en) 146000
Hypodontie
Hypodontie dysgénésie unguéale	(en) 189500	Dominante	4	MSX1
Hypogonadisme cardiomyopathie	(en) 212112
Hypogonadisme hypogonadotrophique	(en) 146110
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH	(en) 138850
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie voir Kallmann, syndrome de
Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de
Hypogonadisme rétinite pigmentaire	(en) 209900
Hypomagnésémie avec hypocalciurie	(en) 154020
Hypomagnésémie avec normocalciurie	(en) 248250
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale	(en) 248250
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium	(en) 602014
Hypomélanose de Ito	(en) 146150
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie voir Sanjad-Sakati, syndrome de
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie	[2]	Dominante	10	GATA3
Hypoparathyroidisme familial isolé	(en) 146200
Hypoparathyroidisme lié à l'X	(en) 307700
Hypophosphatasie	(en) 146300
Hypopigmentation-surdité voir Tietz, syndrome de
Hypopituitarisme familial	(en) 262600	Récessive	9
Hypoplasie cartilage-cheveux
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X	(en) 300200
Hypoplasie des cellules de Leydig voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
Hypoplasie du cœur gauche	(en) 241550
Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie
Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile	(en) 136520
Hypoproconvertinémie voir Facteur VII, déficit congénital en
Hypoprothrombinémie voir Facteur II, déficit congénital en
Hypospadias, forme familiale	(en) 146450
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
Hypotélorisme fente palatine hypospadias voir Krieble Bixler syndrome de
Hypothyroïdie congénitale	(en) 188540
Hypothyroïdie - fente palatine voir Bamforth, syndrome de
Hypotrichose congénitale miliaire	(en) 146530
Hypotrichose simple	(en) 146520
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

I

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR I**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
IBIDS syndrome	(en) 601675	Récessive	6-19
ICF syndrome	(en) 242860	Récessive	20		DNMT3B (en) 602900
Ichtyose avec trichothiodystrophie voir IBIDS syndrome
Ichtyose bulleuse de Siemens	(en) 146800	Dominante	12		KRT2E (en) 600194
Ichtyose congénitale, autosomique récessive voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose congénitale type bébé collodion	(en) 242300	Récessive	14
Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin	(en) 242500	Récessive	2
Ichtyose de Curth-Macklin	(en) 146590	Dominante	12		KRT1 (en) 139350
Ichtyose exfoliative voir Ichtyose bulleuse de Siemens
Ichtyose lamellaire voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose liée à l'X	(en) 308100	Récessive	X	Délétion
Iduronate 2-sulfatase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 2
IGDA syndrome voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Immotilité ciliaire, type Kartagener voir Kartagener, syndrome de
Incisive centrale supérieure unique	(en) 147250	Dominante	7
Incontinentia pigmenti	(en) 308300 (en) 308310
Incontinentia pigmenti achromians voir Hypomélanose de Ito
Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en	(en) 173360	Dominante	7
Insensibilité à la douleur avec anhydrose voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4
Insomnie fatale familiale	(en) 600072	Dominante	20		PRNP
Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique	(en) 173110 (en) 262600		3
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1	(en) 601538
Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans voir HAIRAN syndrome
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie	(en) 222700	Récessive	14		SLC7A7 (en) 603593
Iridogoniodysgénésie, forme dominante	(en) 137600	Dominante	4		PITX2 (en) 601452
Isaacs Mertens syndrome de voir Activite continue de la fibre musculaire
Isochromosome 12p surnuméraire voir Tétrasomie 12p
Isochromosome 18p voir Tétrasomie 18p
Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en voir Acidémie isovalérique

J

**LISTES DES MALADIES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR J**
Nom	OMIM	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Jabs Houk Bias syndrome de voir Synovite uveite neuropathie cranienne
Jackson-Weiss, syndrome de	(en) 123150
Jacobsen, syndrome de	(en) 147791	11	Délétion
Jacobs syndrome de voir Pericardite arthrite camptodactylie
Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire	(en) 237900
Jensen syndrome de voir Surdite atrophie optique demence
Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
Joubert-Boltshauser, syndrome de	(en) 213300
Juberg-Marsidi, syndrome de	(en) 309590	X		XH2 voir(en) 300032

K

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR K**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Kahler, maladie de voir Myélome multiple
Kallmann, syndrome de	(en) 147950 (en) 244200 (en) 308700
Kartagener, syndrome de	(en) 244400
Kearns-Sayre, syndrome de	(en) 530000
Kennedy, maladie de		X	X	Expansion du triplet CAG plus de 38 fois
Kenny syndrome de voir Kenny Caffey syndrome de
Kenny Caffey syndrome de	(en) 244460
Kératite héréditaire	(en) 148190
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante	(en) 124500 (en) 604117
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie voir Papillon-Lefèvre, syndrome de
Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose	(en) 245010
KID syndrome	(en) 148210
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en	(en) 228960
'Kinky hair' syndrome
Klein-Waardenburg, syndrome de voir Waardenburg type 3, syndrome de
Klinefelter, syndrome de
Klippel Trenaunay Weber syndrome de	(en) 149000
Kniest, dysplasie de	(en) 156550
Knobloch Layer syndrome de voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital
Kok maladie de
Koolen-De Vries, syndrome de Microdélétion 17q21.31 Monosomie 17q21.31		Autosomique dominante	17	Microdélétion 17q21.31	C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH et KIAA1267
Kostmann, syndrome de	(en) 202700	Récessive
Kowarski, syndrome de voir Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Krabbe, maladie de	(en) 245200
Krieble Bixler syndrome de	(en) 164220
Kugelberg-Welander, maladie de voir Amyotrophie spinale	(en) 158600	Récessive	5
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille
Kystes sebaces multiples	(en) 184500
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie	(en) 174000 (en) 603860		16
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie voir Néphronophtise autosomique récessive

L

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR L**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en	(en) 150000
Lafora, maladie de	(en) 254780	Récessive	6
Landing, maladie de voir Gangliosidose à GM1
Landouzy-Dejerine, myopathie de
Langer-Giedion, syndrome de	(en) 150230	Dominante	8
Larsen, syndrome de	(en) 150250	Dominante	3	FLNB
Laryngo onycho cutane syndrome voir Logic syndrome
Lathostérolose	(en) 607330	Récessive	11	SC5DL (en) 602286
LCAT, déficit en	(en) 136120	Dominante	16	LCAT (en) 60667
LCHAD, déficit en voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
Leber, amaurose congénitale de
Leber, neuropathie optique héréditaire de
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en voir LCAT, déficit en
Lehman syndrome de voir Duplication Xq13.1 q21.1
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de voir NARP syndrome
Leigh, maladie de	(en) 256000
Léiomyomatose familiale et cancer du rein	(en) 150800	Dominante	1
Lenègre, maladie de voir Trouble de conduction cardiaque familial
Lentiginose cardiomyopathique voir LEOPARD syndrome
LEOPARD syndrome	(en) 151100	Dominante	12
Lepréchaunisme	(en) 246200	Récessive	19
Leri-Weill, syndrome de
Lesch-Nyhan, syndrome de
Leucémie myéloïde chronique	(en) 608232		22
Leucinose	(en) 248600	Récessive	7-19
Leucodystrophie à cellules globoïdes
Leucodystrophie mégalencéphalique voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Leucodystrophie métachromatique	(en) 250100		22
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche voir CACH syndrome
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Levine-Critchley, syndrome de
Liddle, syndrome de	(en) 177200		16
Li-Fraumeni, syndrome de	(en) 151623	Dominante
Lindsay-Burn, syndrome de voir Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme
Lipase acide lysosomale, déficit en	(en) 278000
Lipidose avec surcharge en triglycérides voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan	(en) 151660
Lipodystrophie type Berardinelli	(en) 269700	Récessive	11
Lipomatose du pancréas, congénitale voir Shwachman-Diamond, syndrome de
Lipoprotéine lipase, déficit en
Lissencéphalie, liée au chromosome 17
Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1	(en) 247200
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)	(en) 607432
Lissencéphalie, type 1, liée à l'X voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux	(en) 300067 (en) 300215
Lissencéphalie type 2
Lithiase xanthique voir Xanthinurie
Lobstein, maladie de
Loeys-Dietz, syndrome de	(en) 609192	Dominante
Logic syndrome	(en) 245660	Récessive	18
Lou-Gehrig, maladie de
Louis-Bar, syndrome de	(en) 208900	Récessive	11
Lowe, syndrome de	(en) 309000		X	OCRL1 (en) 300535
Lucey Driscoll syndrome voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
Lupus érythémateux disséminé voir Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux systémique	(en) 152700
Lymphocytes dénudés, syndrome des voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
Lymphœdème congénital primaire	(en) 153100 (en) 153200
Lymphœdème-distichiasis, syndrome	(en) 153400	Dominante	16
Lymphœdème ptosis	(en) 153000	Dominante	16
Lymphohistiocytose familiale
Lymphome à petites cellules non clivées voir Lymphome de Burkitt
Lymphome de Burkitt	(en) 113970
Lymphome folliculaire	(en) 151430
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome	(en) 601859 (en) 603909
Lymphoproliférative, liée à l'X, maladie	(en) 308240
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en voir Hyperlysinémie

M

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR M**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Maffucci, syndrome de voir Enchondromatose
Main pied utérus, syndrome	(en) 140000	Dominante	7		HOXA13 (en) 142959
Mains et pieds fendus	(en) 600095 (en) 605289		10-3
Malformation cardiaque conotroncale	(en) 217095		2-22
Malformation caverneuse cérébrale
Malformations veineuses familiales	(en) 600195		9
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en voir Acidurie malonique
Malouf, syndrome de voir Hypogonadisme cardiomyopathie
Maltase acide, déficit en
Mandibulo acrale, dysplasie	(en) 248370	1
Marchiafava-Micheli, maladie de voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Marfan, syndrome de	(en) 154700 (en) 154705		15-3
Markel Vikkula Mulliken, syndrome de voir Malformations veineuses familiales
Maroteaux-Lamy, maladie de voir Mucopolysaccharidose type 6
Marshall, syndrome de	(en) 154780	Dominante	1
MASA syndrome	(en) 303350		X
MASS syndrome	(en) 604308	Dominante	15
MAT, déficit en voir Bêta-cétothiolase, déficit en
MCAD, déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
Mc Ardle, maladie de
McCune-Albright, syndrome de	(en) 174800		20
Mckusick Kaufman, syndrome de	(en) 236700	Récessive	20
McLeod, syndrome de	(en) 314250
MEB (Muscle-Eye-Brain), syndrome
Médianécrose kystique de l'aorte voir Dissection aortique familiale
Médulloblastome	(en) 155255		1-10-17
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique	(en) 604004
Mélanome-cancer pancréatique, syndrome	(en) 606719		9
Mélanome malin cutané familial	(en) 155600 (en) 155601		1-9
MELAS syndrome	(en) 540000
Melnick-Needles, syndrome de	(en) 309350
Melorhéostose	(en) 155950		12
Menière, maladie de	(en) 156000	Dominante	14
Menkès, syndrome de	(en) 309400		X
MERRF syndrome	(en) 545000
Méthémoglobinémie congénitale récessive	(en) 250800	Récessive	22
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
Mévalonate kinase, déficit en voir Acidurie mévalonique
Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse	(en) 225753
Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié	(en) 251200 -(en) 608393 (en) 607196 -(en) 604804 (en) 604321 -(en) 604317		1-13 15-17-19
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille voir Mikati Najjar Sahli, syndrome de
Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED) voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie	(en) 309580		X
Microdélétion 22q11		Dominante	22
Microgastrie anomalie des membres	(en) 156810
Microlissencéphalie	(en) 257320		7
Micro syndrome	(en) 600118	Récessive	2		RAB3GAP (en) 602536
Migraine hémiplégique familiale type 1	(en) 141500	Dominante	19
Migraine hémiplégique familiale type 2	(en) 602481	Dominante	1
Mikati Najjar Sahli, syndrome de	(en) 251200		19-15-8
MILS syndrome voir NARP syndrome
Minkowski-Chauffard, maladie de
MNGIE syndrome voir Encéphalopathie myoneurogastrointestinale
MODY syndrome
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de	(en) 304700		X
Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des	(en) 604571	Récessive	6
Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des	(en) 209920	Récessive	1-13-16-19
Molybdène-cofacteur, déficit en	(en) 252150	Récessive	5-6-14
Monoamine oxydase, déficit en	(en) 309850		X
Monochromatisme à cônes bleus voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
Monosomie 1p voir Délétion 1p
Monosomie 1p22 p13 voir Délétion 1p22 p13
Monosomie 1p31 p22 voir Délétion 1p31 p22
Monosomie 1p32 voir Délétion 1p32
Monosomie 1p34 p32 voir Délétion 1p34 p32
Monosomie 1p36 voir Délétion 1p36
Monosomie 1q21 q25 voir Délétion 1q21 q25
Monosomie 1q25 q32 voir Délétion 1q25 q32
Monosomie 1q32 q42 voir Délétion 1q32 q42
Monosomie 1q4 voir Délétion 1q4
Monosomie 1qter voir Délétion 1qter
Monosomie 2p22 voir Délétion 2p22
Monosomie 2pter p24
Monosomie 2q voir Délétion 2q
Monosomie 2q24 voir Délétion 2q24
Monosomie 2q37 voir Albright like, syndrome de
Monosomie 2q duplication 1p voir Délétion 2q duplication 1p
Monosomie 3p voir Délétion 3p
Monosomie 3p14 p11 voir Délétion 3p14 p11
Monosomie 3p25 voir Délétion 3p25
Monosomie 3q13 voir Délétion 3q13
Monosomie 3q21 23 voir Délétion 3q21 23
Monosomie 3q27 voir Délétion 3q27
Monosomie 4p
Monosomie 4p14 p16 voir Délétion 4p14 p16
Monosomie 4q voir Délétion 4q
Monosomie 4q32 voir Délétion 4q32
Monosomie 5p
Monosomie 5q35 voir Délétion 5q35
Monosomie 6q voir Délétion 6q
Monosomie 6q1 voir Délétion 6q1
Monosomie 6q13 q15 voir Délétion 6q13 q15
Monosomie 6q16 q21 voir Délétion 6q16 q21
Monosomie 6q2 voir Délétion 6q2
Monosomie 7 voir Délétion 7
Monosomie 7q21 voir Délétion 7q21
Monosomie 7q3 voir Délétion 7q3
Monosomie 8p voir Délétion 8p
Monosomie 8p23 1 voir Délétion 8p23 1
Monosomie 8q voir Délétion 8q
Monosomie 8q12 21 voir Délétion 8q12 21
Monosomie 8q21 q22 voir Délétion 8q21 q22
Monosomie 9p voir Délétion 9p
Monosomie 10p voir Délétion 10p
Monosomie 10pter voir Délétion 10pter
Monosomie 10q voir Délétion 10q
Monosomie 11p11 p12 voir Délétion 11p11 p12
Monosomie 11q partielle
Monosomie 12p12 p11 voir Délétion 12p12 p11
Monosomie 12p13 voir Délétion 12p13
Monosomie 13q voir Délétion 13q
Monosomie 13q14 voir Délétion 13q14
Monosomie 13q22 voir Délétion 13q22
Monosomie 13q32 voir Délétion 13q32
Monosomie 14q11 voir Délétion 14q11
Monosomie 14q31 voir Délétion 14q31
Monosomie 14qter voir Délétion 14qter
Monosomie 15q1 voir Délétion 15q1
Monosomie 15q25 voir Délétion 15q25
Monosomie 17q23 q24 voir Délétion 17q23 q24
Monosomie 18p voir Délétion 18p
Monosomie 18q voir Délétion 18q
Monosomie 18q23 voir Délétion 18q23
Monosomie 20p voir Délétion 20p
Monosomie 21q22 voir Délétion 21q22
Monosomie X voir Turner, syndrome de
Monosomie xp22 pter voir Délétion xp22 pter
Monosomie xq28 voir Délétion xq28
Morquio, maladie de voir Mucopolysaccharidose type 4
Morvan, maladie de voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Mowat-Wilson, syndrome de
Mpo déficit en voir Myéloperoxydase, déficit en
MTHFR, déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Muckle-Wells, syndrome de	(en) 191900	Dominante	1
Mucolipidose type 1 voir Sialidose types 1 et 2
Mucolipidose type 3	(en) 252600	Récessive	4
Mucolipidose type 4	(en) 252650	Récessive	19
Mucopolysaccharidose type 1	(en) 607014	Récessive	4		IUDA-(en) 252800
Mucopolysaccharidose type 2	(en) 309900		X
Mucopolysaccharidose type 3A	(en) 252900	Récessive	17		SGSH voir (en) 605270
Mucopolysaccharidose type 3B	(en) 252920	Récessive	17
Mucopolysaccharidose type 3C	(en) 252930	Récessive	14
Mucopolysaccharidose type 3D	(en) 252940	Récessive	12
Mucopolysaccharidose type 4	(en) 253000 (en) 253010	Récessive	16
Mucopolysaccharidose type 6	(en) 253200	Récessive	5
Mucopolysaccharidose type 7	(en) 253220	Récessive	7
Mucosulfatidose	(en) 272200	Récessive	3
Mucoviscidose	(en) 219700	Récessive	7q31.2		CFTR
Muenke, Syndrome de	(en) 602849	Dominante	4p13	FGFR3
Muir-Torre, syndrome de	(en) 158320	Dominante	2-3
Mulibrey nanisme	(en) 253250	Récessive	17
Muscle-œil-cerveau, syndrome	(en) 253280	Récessive	1		POMGNT1 voir (en) 606822
Myasthenia gravis voir Myasthénie acquise
Myasthénie acquise	(en) 254200
Myasthénique congénital, syndrome	(en) 254210 (en) 601462	Récessive Dominante	10-17-2
Myélinolyse centrale diffuse voir CACH, syndrome
Myélome multiple	(en) 254500		11-11
Myéloperoxydase, déficit en	(en) 254600	Récessive	17
Myocardiopathie hypertrophique voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Myopathie à corps cytoplasmiques
Myopathie à corps hyalins	(en) 608358	Dominante	14
Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence frontotemporale	(en) 167320	Dominante	9
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique	(en) 275630	Récessive	3
Myopathie avec surcharge en desmine	(en) 601419		2
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie voir Barth, syndrome de
Myopathie cataracte hypogonadisme	(en) 157640	Dominante	4-10-15
Myopathie congénitale à bâtonnets
Myopathie congénitale à cores centraux	(en) 117000	Dominante	19
Myopathie congénitale à multi-minicores	(en) 255320	Récessive	19
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques	(en) 600737 (en) 605637		17
Myopathie congénitale centronucléaire	(en) 160150		12
Myopathie congénitale myotubulaire	(en) 310400		X
Myopathie de type Bethlem	(en) 158810		2-21
Myopathie distale de type Laing	(en) 160500	Dominante	14
Myopathie distale de type Miyoshi	(en) 254130	Récessive	2
Myopathie distale de type Nonaka	(en) 605820	Récessive	9
Myopathie distale type Welander (type suédois)	(en) 160500	Dominante	2
Myopathie distale de Udd
Myopathie distale type 1
Myopathie dominante bénigne
Myopathie et diabète sucré	(en) 500002
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique	(en) 600462		12
Myopathie mitochondriale avec cataracte	(en) 157640	Dominante	4-10-15
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
Myopathie myofibrillaire
Myopathie myotonique proximale	(en) 602668	Dominante	3		ZNF9 voir(en) 116955
Myopathie némaline	(en) 161800 (en) 256030		1-2-9
Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie voir Hyperthermie maligne
Myopathie, type Brody	(en) 601003		16
Myopathie type Hutterite voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
Myophosphorylase, déficit en
Myotiline, déficit en voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
Myotonie chondrodystrophique voir Schwartz-Jampel, syndrome de
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker	(en) 1608000 (en) 255700	Dominante Récessive	7
Myxome auriculaire	(en) 255960	Récessive	17
Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

N

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR N**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
N-Acétylglutamate synthase, déficit en	(en) 237310	Récessive	17		NAGS (en) 608300
NADH-CoQ réductase, déficit en	(en) 252010
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH diaphorase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
Nævomatose basocellulaire
Nail-patella syndrome	(en) 161200
Naito-Oyanagi, maladie de
Nance-Horan, syndrome de	(en) 302300
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
Nanisme campomélique voir Dysplasie campomélique
Nanisme diastrophique	(en) 222600	Récessive	5		SLC26A2
Nanisme létal âge osseux avancé	(en) 215045
Nanisme mesomelique type Langer	(en) 249700		X
Nanisme osteoglophonique	(en) 166250	Dominante	10		FGFR1 (en) 136350
Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance	(en) 262650	Récessive	17
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance voir Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance	(en) 139191 (en) 139250 (en) 173100 (en) 262400
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X	(en) 139250 (en) 300300 (en) 307200
Nanisme par résistance à l'hormone de croissance	(en) 245590 (en) 262500 (en) 600946		5
Nanisme pituitaire voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires voir Moore Federman syndrome de
Nanisme thanatophore	(en) 187600	Mutation de novo	5	FGFR3
Narcolepsie-cataplexie Gélineau, maladie de
NARP syndrome	(en) 551500
Nasu-Hakola, maladie de
Naxos, maladie de	(en) 601214
Néoplasie endocrinienne multiple type 1	(en) 131100
Néoplasie endocrinienne multiple type 2	(en) 171400
Néphroblastome	(en) 194070
Néphrolithiase type 1	(en) 310468		X
Néphrolithiase type 2 Dent, maladie de
Néphronophtise autosomique dominante voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie
Néphronophtise autosomique récessive	(en) 256100		2
Néphropathie à IgA Berger, maladie de
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce	(en) 162000	Dominante	16p12.3		UMOD (en) 191845
Néphrose congénitale finlandaise Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies	(en) 256200
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome	(en) 256300	Récessive	19
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome	(en) 600995		1		NPHS2 (en) 604766
Netherton, syndrome de	(en) 256500	Récessive	5		SPINK5 (en) 605010
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en Galactosialidose
Neuraminidase, déficit en Sialidose types 1 et 2
Neurinome de l'acoustique
Neuroacanthocytose	(en) 200150	Récessive	9		VPS13A (en) 605978
Neuroblastome	(en) 256700
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase	(en) 234200	Récessive	20		PANK2 (en) 606157
Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau	(en) 606159	Récessive	19		PANK2 (en) 606157
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie voir Elejalde, syndrome d'
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose-Noonan, syndrome	(en) 601321	Dominante	17		NF1 (en) 162200
Neurofibromatose de type I	(en) 162200 (en) 162210
Neurofibromatose de type II	(en) 101000 (en) 162091
Neurofibromatose type 6	(en) 114030
Neuropathie à axones géants	(en) 256850	Récessive	16
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire voir NARP syndrome
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression	(en) 162500	Dominante	17
Neuropathie motrice distale	(en) 158590
Neuropathie sensitive et autonomique type 2	(en) 201300 (en) 608620	Récessive	12
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3 voir Dysautonomie familiale
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I	(en) 162400	Dominante	9
Neuropathie sensitive et autonomique type 2	(en) 201300 (en) 608620
Neuropathie sensitive et autonomique type 4	(en) 256800	Récessive	1
Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom	(en) 601455	Récessive	8
Neuropathie tomaculaire
Neutropénie congénitale sévère
Neutropénie cyclique	(en) 162800	Dominante	19
Nevo syndrome de	(en) 601451	Récessive	1
Nezelof syndrome de	(en) 208085		15
NF1
Niemann-Pick A et B, maladie de	(en) 257200	Récessive	11		SMPD1 voir (en) 607608
Niemann-Pick C, maladie de	(en) 257220	Récessive	18
Nimègue, syndrome de	(en) 251260
NISCH syndrome voir Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante
Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire	(en) 149200
Noonan like syndrome	(en) 153950		12
Noonan, syndrome de	(en) 163950	Dominante	12
Norrie, maladie de	(en) 310600		X
Norum, maladie de voir LCAT, déficit en

O

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR O**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Ochronose héréditaire
Oculo-cérébro-rénal, syndrome
Oculo dento digitale dysplasie type dominant voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
Oculo dento osseuse dysplasie type dominant	(en) 164200	Dominante	6	GJA1 (en) 121014
Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)	(en) 164280	Dominante	2	MYCN (en) 164840
Oculo facio cardio dentaire syndrome	(en) 300166	Dominante liée à l'X	X	BCL6 (en) 300485
O Donnell Pappas syndrome d voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile
Œdème angioneurotique	(en) 106100	Dominante	11	C1NH (en) 606860
Oligodendrogliome	(en) 137800		10-2-3 17-15
Ollier, maladie d'
Omenn, syndrome d'	(en) 603554	Récessive	11
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
Ondine, syndrome d'	(en) 209880
Onycho-ostéo-dysplasie
Ophtalmoplégie externe progressive	(en) 157640	Dominante	4-10-15
Opitz syndrome lié à l'X	(en) 300000
Ornithine aminotransférase, déficit en voir Hyperornithinémie
Ornithine carbamyl transférase, déficit en	(en) 311250		X
Oro-facio-digital type 1, syndrome	(en) 311202		X
Oro-facio-digital type 6, syndrome
Oroticacidurie voir Acidurie orotique héréditaire
Orotidylique décarboxylase, déficit en voir Acidurie orotique héréditaire
Os de verre, maladie des
Ossification ectopique familiale	(en) 166350	Dominante	20
Ostéochondromes multiples voir Exostoses multiples, maladie des
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante	[3]	Récessive	6-19
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright	(en) 103580	Dominante	20
Ostéoectasie familiale	(en) 239000	Récessive	8
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II	(en) 259730	Récessive	8
Ostéopoécilie voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Ostéoporose pseudogliome syndrome	(en) 259770	Récessive	11	LRP5 (en) 603506
Ostéosarcome	(en) 259500		13-18-22	Trois gènes
Ostéosclérose type Worth autosomique dominante	(en) 144750	Dominante	11
Oto facio cervical syndrome	(en) 166780	Dominante	8
Oto-palato-digital, syndrome	(en) 304120 (en) 311300		X	FLNA (en) 300017
Ovaires polykystiques, maladie familiale	(en) 184700		5-15
Oxalose
Oxydoréduction des alcools d'acides gras, déficit d' voir Sjögren-Larsson, syndrome de

P

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR P**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
P2Y12, déficit en	(en) 600515		3-17
Pachyonychie congénitale	(en) 167200 (en) 167210		12-17
PAF voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
PAF voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Paget, maladie de, forme juvénile	(en) 239000	Récessive	8		TNFRSF11B (en) 602643
Pallister-Hall, syndrome de	(en) 145610	Dominante	7
Pallister-Killian, syndrome de voir Tétrasomie 12p
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
Pancréatite chronique familiale	(en) 167800	Dominante	5-7
Panhypopituitarisme voir Hypopituitarisme familial
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
Papillome des plexus choroides	(en) 260500		17
Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
Papillon-Lefèvre, syndrome de	(en) 245000	Récessive	11
Paralysie périodique hyperkaliémique	(en) 170500	Dominante	17
Paralysie périodique hypokaliémique	(en) 170400		1-11-17
Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque	(en) 170390		17
Paralysie supranucléaire progressive	(en) 260540		17		MAPT voir (en) 157140
Paramyotonie d'Eulenburg	(en) 168300	Dominante	17
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds	(en) 270685	Dominante	11		BSCL2 (en) 606158
Paraparésie spasmodique
Paraplégie spastique familiale
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce	(en) 607225	Récessive	2
Paraplégie spastique familiale liée à l'X.	(en) 312920	Récessive à l'X	X
Parkes-Weber, syndrome de	(en) 608355		5		RASA1 (en) 139150
Parkinson, maladie de -Démence, forme familiale	(en) 260450		17		MAPT
Parkinson, formes génétiques, maladie de
Patau, syndrome de		13
Paucité des voies biliaires
Pearson, syndrome de	(en) 557000
Pelade universelle	(en) 203655	Récessive	8
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de	(en) 169500 (en) 260600 (en) 312080 (en) 608804		1-5-X
Pemphigus bénin chronique familial	(en) 169600	Dominante	3		ATP2C1 (en) 604384
Pena Shokeir syndrome type 2 voir Cofs syndrome
Pendred, syndrome de	(en) 274600	Récessive	7
Pentasomie X ou syndrome 49, XXXXX (en)
Péricardite arthrite camptodactylie	(en) 208250	Récessive	1		PRG4 (en) 604283
Périodique, maladie voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de	(en) 154420		11		FXYD2 (en) 601814
Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique	(en) 126190
Peutz-Jeghers, syndrome de	(en) 175200	Dominante	19
Pfeiffer, syndrome de	(en) 101600		10-8
PHACE syndrome	(en) 606519
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en voir Phénylcétonurie classique (ou typique)
Phénylcétonurie classique (ou typique)	(en) 261600		12
Phénylcétonurie type 2 voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Phéochromocytome	(en) 171300	Dominante	1-3-11
Phocomèlie contractures pouces absents	(en) 269000		8
Phosphatase acide, déficit en	(en) 200950		11
Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
Phosphoéthanolaminurie voir Hypophosphatasie
Phosphofructokinase musculaire, déficit en voir Glycogénose type 7
Phosphoglucose isomérase, déficit en	(en) 172400		19
Phosphoglycérate kinase, déficit en	(en) 311800		X
Phosphoglycéromutase, déficit en	(en) 222800		7
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en	(en) 311870		X
Phosphosérine phosphatase, déficit en	(en) 172480		7
Phytostérolémie	(en) 210250	Récessive	2		ABCG8 ABCG5
PIBIDS syndrome	(en) 278730	Récessive	19
Pick, maladie de	(en) 157140
Piebaldisme	(en) 172800		4
Pierre Robin syndrome chondrodysplasie voir Weissenbacher Zweymuller syndrome
Pigment anormal - ectrodactylie - hypodontie voir ADULT syndrome
Pitt-Rogers-Danks syndrome de voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Plasminogène, déficit congénital en	(en) 173350		6
Pneumothorax spontané familial	(en) 173600	Dominante	17
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary	(en) 173650	Récessive	20
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Polydactylie postaxiale	(en) 174200		7
Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
Polydactylie préaxiale	(en) 174400 (en) 174700
Polyendocrinopathie auto-immune type 1	(en) 240300
Polykystose hépatique	(en) 174050	Dominante	19-6
Polykystose rénale type dominant	(en) 173900	Dominante	16
Polykystose rénale type récessif	(en) 263200	Récessive	6
Polymicrogyrie	(en) 606854	Récessive	16
Polyneuropathie amyloïde familiale voir Amylose
Polypose adénomateuse colorectale dominante
Polypose adénomateuse colorectale récessive voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante	(en) 175100	Dominante	5
Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive	(en) 608456	Récessive	1
Polypose gastrointestinale juvénile	(en) 174900	Récessive	10-18
Polypose hamartomateuse - fente palatine voir Peutz-Jeghers, syndrome de
Polypose MYH voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aigüe voir Guillain-Barré, syndrome de
Pompe, maladie de
Porphyrie	(en) 121300
Potocki-Shaffer, syndrome de	(en) 601224
Powell Buist Stenzel syndrome de	(en) 304790		X
Prader-Willi, syndrome de	(en) 176270		15	Délétion
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de
Prékallicréine, déficit congénital en	(en) 229000	Récessive	4
Proconvertine, déficit constitutionnel en voir Facteur VII, déficit congénital en
Progéria	(en) 176670	Dominante	1
Prolapsus valvulaire mitral, familial	(en) 157700		16
Prolidase, déficit en	(en) 170100	Récessive	19
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1) voir Hyperprolinémie
Properdine, déficit en	(en) 312060		X
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en voir Acidémie propionique
Propping Zerres, syndrome de voir ADULT syndrome
Protée, syndrome de	(en) 176920		10
Protéine C, déficit congénital en	(en) 176860
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en voir ZAP70, déficit en
Protéine R, déficit en	(en) 193090
Protéine S, déficit congénital en	(en) 176880		3
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en	(en) 600890	Récessive	2
Protéinose alvéolaire pulmonaire	(en) 265120		2-8-22
Protéinose lipoïde	(en) 247100
Prothrombine, déficit en voir Facteur II, déficit congénital en
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Pseudoachondroplasie	(en) 177170	Dominante	19
Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale	(en) 264470		17
Pseudodéficit en arylsulfatase A	(en) 250100	Récessive	22		ARSA (en) 607574
Pseudo-Gaucher	(en) 231005	Récessive	1		GBA
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase	(en) 264300	Récessive	9
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2	(en) 264600	Récessive	2		SRD5A2 (en) 607306
Syndrome d'insensibilité aux androgènes	(en) 300068		X		AR
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH	(en) 152780	Récessive liée à l'X	X
Pseudohypoaldostéronisme type 2	(en) 145260 -(en) 264350		12-16-1
Pseudo-Turner, syndrome voir Noonan, syndrome de
Pseudo-Willebrand	(en) 177280		17		GP1BA (en) 606672
Pseudoxanthome élastique	(en) 177850 (en) 264800		16
Pseudo-Zellweger, syndrome	(en) 261150	Récessive	3-5
Pterygium retard mental dysmorphie faciale	(en) 177980	Dominante	6-9	Translocation réciproque
PTS2, déficit en voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille voir McCune-Albright, syndrome de
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon	(en) 176140		2
Puberté précoce limitée aux garçons voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Puretic, syndrome de voir Fibromatose hyaline juvénile
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en	(en) 164050	Récessive	14
Purpura thrombotique thrombocytopénique	(en) 274150	Récessive	9
Purtilo, syndrome de
Pycnodysostose	(en) 265800	Récessive	1		CTSK (en) 601105
Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en	(en) 266120		7
Pyrimidinémie familiale voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
Pyropoikilocytose	(en) 266140	Récessive	1
Pyruvate decarboxylase deficit en voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en	(en) 312170		X

Q

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR Q**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
QT long familial, syndrome du	(en) 152427 (en) 192500 (en) 220400 (en) 600163 (en) 600919
Québec, syndrome plaquettaire du voir Facteur V, déficit congénital en

R

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR R**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Rabson-Mendenhall, syndrome de	(en) 262190	Récessive	19		INSR / autosomal recessive
Rachitisme vitamino-dépendant I et II	(en) 264700 (en) 277440	Récessive	12-12q13/12q12
Rachitisme vitamino-résistant	(en) 307800	Dominante	X-Xp22.2-p. 22.1
RAPADILINO syndrome	(en) 266820	Récessive	8		RECQL4
Rapp Hodgkin syndrome de	(en) 129400	Dominante	3		TP73L
Rathburn, maladie de voir Hypophosphatasie
Recklinghausen, maladie de
Refetoff, syndrome de voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
Refsum, maladie de	(en) 266500	Récessive	6-10		PAHX-PEX7
Reifenstein, syndrome de	(en) 312300	Récessive à l'X	X-X	Mutation ponctuelle	AR
Rendu-Osler, maladie de	(en) 187300	Dominante	9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4		ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT)
Renier Gabreels Jasper syndrome de voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
Résistance à la TSH voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Résistance aux androgènes, syndrome de voir Syndrome d'insensibilité aux androgènes
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de	(en) 188545 (en) 190160		3-8
Résistance aux glucocorticoïdes	(en) 138040	Dominante	5
Résistance ovarienne aux gonadotrophines voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce voir GRACILE, syndrome
Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
Retard mental-facies particulier-retard de croissance	(en) 262350	Récessive	4	Délétion locus p. 16.3
Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face	(en) 300397		X		SLC6A8 (en) 300036
Retard mental lié à l'X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'
Retard mental lié à l'X, non spécifique
Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme	(en) 300055		X		(en) 300005
Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi voir Juberg-Marsidi, syndrome de
Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O	(en) 309850		X
Retard mental type Smith Fineman Myers voir Smith Fineman Myers syndrome de
Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire – surdité
Rétinite ponctuée albescente	(en) 136880		6-12-15
Rétinoblastome
Rétinoschisis avec héméralopie précoce voir Goldmann-Favre, syndrome de
Rétinoschisis juvénile voir Rétinoschisis lié à l'X
Rétinoschisis lié à l'X	(en) 312700		X
Rett, syndrome de	(en) 312750	Dominante liée à l'X	X		MECP2 (en) 300005
Rhabdomyosarcome	(en) 268210 (en) 268220	Récessive	1-2-11-13
Richner-Hanhart, syndrome de voir : Tyrosinémie type 2
Ricker, syndrome de
Rieger, syndrome de	(en) 180500	Dominante	4		PITX2 (en) 601542
Riley-Day, syndome de voir Dysautonomie familiale
Roberts, syndrome de	(en) 268300	Récessive	8		ESCO2 (en) 609353
Robinow-Sorauf, syndrome de	(en) 180750	Dominante			TWIST voir (en) 601622
Robinow syndrome de forme récessive	(en) 268310	Récessive	9		ROR2 (en) 602337
Romano-Ward, syndrome de
Rothmund-Thomson, syndrome de	(en) 268400	Récessive	8		RECQL4 (en) 603780
Roussy-Lévy maladie de	(en) 180800	Dominante	1-17		PMP22 (en) 601097 MPZ (en) 159440
Rubinstein-Taybi, syndrome de	(en) 180849	Dominante	16		CREBBP (en) 600140 EP300 (en) 602700

S

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR S**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Saethre-Chotzen, syndrome de	(en) 101400		7-10		TWIST (en) 601622
Sakati Nyhan syndrome de	(en) 219200	Récessive	2
Salla, maladie de
Sandhoff, maladie de	(en) 268800	Récessive	5		HEXB (en) 606873
San Filippo, maladie de
Sanjad-Sakati, syndrome de	(en) 241410	Récessive		1	TCBE (en) 604934
Santavuori, maladie de
Sarcoïdose	(en) 181000		6-16		HLA-DRB1
Sarcome d'Ewing voir Ewing, sarcome d'
Sarcome ostéogène voir Ostéosarcome
SCAD, déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
SCHAD, déficit en voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
Scheie, maladie de
Schimke syndrome de voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
Schindler, maladie de	(en) 609241	Récessive	22		NAGA voir (en) 104170
Schinzel, syndrome de	(en) 181450	Dominante	12		TBX3 (en) 601621
Schizencéphalie	(en) 269160		10		EMX2 (en) 600035
Schizophrénie, formes génétiques	(en) 181510		5		EPN4 (en) 607265
Schwartz-Jampel, syndrome de	(en) 255800	Récessive	1		HSPG2 (en) 142461
Sclérose latérale amyotrophique	(en) 105400 (en) 158700 (en) 205100
Sclérose latérale primitive	(en) 606353		2
Sclérose mésangiale diffuse	(en) 256370	Récessive	11		WT1 (en) 607102
Sclérose tubéreuse de Bourneville	(en) 101092
Sclérostéose
SCOT, déficit en voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
Scott Taor syndrome de voir Coxo podo patellaire, syndrome
SC phocomélie	(en) 269000	Récessive	8		ESCO2 (en) 609353
Sebastian, syndrome de	(en) 605249		22		MYH9 voir (en) 160775
Seckel, syndrome de	(en) 210600	Récessive
Seemanova, syndrome de, type 2
Segawa, syndrome de voir Dystonie dopa-sensible
Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
Senior Loken syndrome de	(en) 266900 (en) 606996		1-1
Shprintzen-Goldberg, syndrome de	(en) 182212		15		FBN1 voir (en) 137492
Shwachman-Diamond, syndrome de	(en) 260400	Récessive	7		SBDS (en) 607444
Sialidose types 1 et 2	(en) 256550	Récessive	6		NEU1 voir (en) 608272
Sialurie type français	(en) 269921	Dominante	9		UDP-GlcNAc 2-epimerase (en) 603824
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de	(en) 312870	Récessive liée à l'X	X
Sipple, syndrome de
Sirop d'érable, maladie du
Sitostérolémie voir Phytostérolémie
Situs inversus-cardiopathie	(en) 270100	Récessive	7		DNAH11 voir (en) 603339
Situs inversus lié à l'X voir Hétérotaxie liée à l'X
Sjögren-Larsson, syndrome de	(en) 270200	Récessive	17
Sly, maladie de
Smith Fineman Myers syndrome de	(en) 309580		X		ATRX voir(en) 300032
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de	(en) 270400	Récessive	7		DHCR7 voir (en) 602858
Smith-Magenis, syndrome de	(en) 182290		17	Microdélétion	RAI1 voir (en) 608642
Sommer Young Wee Frye syndrome de voir Craniofacial surdité main syndrome
Sorsby, dystrophie de	(en) 136900	Dominante	22		TIMP3 voir (en) 188826
Sotos, syndrome de	(en) 117550		5		NSD1 voir (en) 606681
Spasmes infantiles voir West, syndrome de
Sphérocytose héréditaire	(en) 182900		8
Sphérophakie brachymorphie voir Weill Marchesani syndrome de
Sphingomyélinase, déficit en
Steele-Richardson-Olszewski, maladie de voir Paralysie supranucléaire progressive
Steinert, maladie de
Stein-Leventhal syndrome de voir Ovaires polykystiques, maladie familiale
Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X voir Hydrocéphalie liée à l'X
Sténose pulmonaire-taches café au lait
Sténose sous-aortique hypertrophique voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Sténose supravalvulaire aortique	(en) 185500	Dominante	7		ELN (en) 130160
Stérilité masculine par délétions de l'Y
Stéroïde sulfatase, déficit en voir Ichtyose liée à l'X
Stérol 27-hydroxylase, déficit en
Stérol C5-désaturase, déficit en voir Lathostérolose
Stickler, syndrome de	(en) 108300 (en) 184840	Dominante	6-12
Stiff baby syndrome	(en) 149400	Dominante	4-5
Stiff-man syndrome	(en) 184850
Strümpell-Lorrain, maladie de
Stuve Wiedemann syndrome de	(en) 601559	Récessive	5		LIFR (en) 151443
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en	(en) 252011	Récessive	5		SDHA (en) 600587
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en	(en) 245050	Récessive	5		SCOT
Sucrase-isomaltase, déficit en voir Disaccharides, intolérance aux
Sugio-Kajii, syndrome de voir Trichorhinophalangien type 3, syndrome
Sujansky Leonard syndrome de voir Vacterl hydrocéphalie
Sulfatases, déficit multiple en voir Mucosulfatidose
Sulfatidose juvénile type Austin voir Mucosulfatidose
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en voir Molybdène-cofacteur, déficit en
Sulfite oxydase, déficit en	(en) 272300		12
Surcharge en acide sialique libre, maladie de	(en) 269920 (en) 604369	Récessive	6		SLC17A5 (en) 604322
Surdité atrophie optique démence	(en) 311150		X
Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie	(en) 208400	Récessive	4		AGA
Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
Surdité goitre épiphyses ponctuées	(en) 274300	Récessive	3		THR1 (en) 190160
Surdité insensibilité a l'aldostérone	(en) 264350	Récessive
Surdité isolée, de transmission mitochondriale
Surdité liée à l'X, DFN
Surdité liée à l'X, DFN3 voir Gusher, syndrome de
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X voir Gusher, syndrome de
Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du voir Protéinose alvéolaire pulmonaire
Swyer, syndrome de voir Dysgénésie gonadique XY
Syndrome génital oculocutané
Symphalangisme familial proximal voir Symphalangisme type Cushing
Symphalangisme type Cushing	(en) 185800	Dominante	17		NOG (en) 602991
Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine	(en) 225000	Récessive	11
Syndactylie entre 4 et 5 voir Syndactylie type 3
Syndactylie type 2	(en) 186000	2	Dominante		HOXD13 (en) 142989
Syndactylie type 3	(en) 186100	Dominante	6		GJA1 (en) 121014
Synostoses, multiples - brachydactylie	(en) 186500	Dominante	17		NOG (en) 602991
Synovite uvéite neuropathie crânienne	(en) 186580	Dominante	16
Synostose spondylo carpo tarsienne voir Synspondylisme congénital
Synpolydactylie voir Syndactylie type 2
Synspondylisme congénital	(en) 272460	Récessive	3		FLNB (en) 603381

T

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR T**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Tabatznik syndrome de
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique	(en) 604772	1
Tarui, maladie de voir Glycogénose type 7
Taybi, syndrome de
Tay-Sachs, maladie de	(en) 272800	Récessive	15		HEXA (en) 606869
Tay, syndrome de voir IBIDS syndrome
Télangiectasie hémorragique familiale
Testotoxicose voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Tétra amélie hypoplasie pulmonaire	(en) 273395		17		WNT3 (en) 165330
Tétralogie de Fallot	(en) 187500	5-8-20
Tétraploïdie
Tétrasomie 12p	(en) 601803		12	Mosaïcisme
Tétrasomie 15q
Tétrasomie 18p
Tétrasomie 21q
Tétrasomie 5p
Tétrasomie 9p
Tétrasomie X voir 48 XXXX syndrome
Thalassémie alpha	(en) 141800	Dominante	16
Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental	(en) 301040		X		X-linked helicase-2 (en) 300032
Thalassémie bêta	(en) 141900		11
Thiolase, déficit en voir Pseudo-Zellweger, syndrome
Thrombasthénie de Glanzmann	(en) 273800		17
Thrombocytémie essentielle	(en) 187950		1-3-9
Thrombocytopenie cassures chromosomiques	(en) 188000	Dominante	10		FLJ14813 (en) 608221
Thrombocytopenie de Paris-Trousseau	(en) 188025	Dominante	11
Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille	(en) 300240		X		DKC1 (en) 305000
Thrombomoduline, anomalies génétiques de la	(en) 188040		20
Thrombopénie de May-Hegglin	(en) 155100	Dominante	22		MYH9 (en) 160775
Thrombopénie familiale, liée à l'X	(en) 313900
Thrombophilie par mutation du facteur V	(en) 188055	1
Tietz, syndrome de	(en) 103500	Dominante	3		MITF (en) 156845
Timothy, syndrome de	(en) 601005	Dominante	12
Tosti Misciali Barbareschi syndrome
Townes-Brocks, syndrome de	(en) 107480	Dominante	16		SALL1 (en) 602218
Transcobalamine II, déficit en	(en) 275350	Récessive	22
Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en voir Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
Transporteur de la créatine, déficit en voir Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
Transporteur de la cystine, déficit en voir Cystinose
Transporteur de glucose de type 1, déficit en	(en) 606777	Dominante	1
TRAPS syndrome	(en) 142680	Dominante	12
Treacher-Collins, syndrome de	(en) 154500	Dominante	5
Tricho dento osseux syndrome type 1	(en) 190320	Dominante	17		DLX3 (en) 600525
Trichorhinophalangien type 1, syndrome	(en) 190350	Dominante	8
Trichorhinophalangien type 2, syndrome
Trichorhinophalangien type 3, syndrome	(en) 190351	Dominante	8
Trichothiodystrophies (terme générique)
Trichothiodystrophie avec photosensibilité voir PIBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type D voir BIDS syndrome
Trichothiodystrophie type E voir IBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type F voir PIBIDS syndrome
Triméthylaminurie	(en) 602079	Récessive	1
Triose phosphate-isomérase, déficit en	(en) 190450	Récessive	12
Triple A syndrome	(en) 231550 (en) 605378	Récessive	12
Triple H (HHH) syndrome	(en) 238970	Récessive
Trismus pseudo camptodactylie syndrome	(en) 158300	Dominante	17		MYH8 (en) 160741
Trisomie 1 en anneau
Trisomie 1q12 q21 voir Duplication 1q12 q21
Trisomie 1p21 p. 32 voir Duplication 1p21 p. 32
Trisomie 1q32 qter voir Duplication 1q32 qter
Trisomie 1q42 11 q42 12 voir Duplication 1q42 11 q42 12
Trisomie 1q42 qter voir Duplication 1q42 qter
Trisomie 2 en anneau
Trisomie 2p voir Duplication 2p
Trisomie 2p13 p. 21 voir Duplication 2p13 p. 21
Trisomie 2pter p. 24 voir Duplication 2pter p. 24
Trisomie 2q voir Duplication 2q
Trisomie 2q37 voir Duplication 2q37
Trisomie 3
Trisomie 3p voir Duplication 3p
Trisomie 3p25 voir Duplication 3p25
Trisomie 3q voir Duplication 3q
Trisomie 3q13.2 q25 voir Duplication 3q13.2 q25
Trisomie 4 en anneau
Trisomie 4p voir Monosomie 4p
Trisomie 4q voir Monosomie 4q
Trisomie 4q21 voir Monosomie 4q21
Trisomie 4q25 qter voir Monosomie 4q25 qter
Trisomie 5p voir Duplication 5p
Trisomie 5pter p. 13.3 voir Duplication 5pter p. 13.3
Trisomie 5q voir Duplication 5q
Trisomie 6p voir Duplication 6p
Trisomie 6q voir Duplication 6q
Trisomie 7 en anneau
Trisomie 7p voir Duplication
Trisomie 7p13 p. 12.2 voir Duplication
Trisomie 7q voir Duplication
Trisomie 8 voir Duplication
Trisomie 8p voir Duplication
Trisomie 8q voir Duplication
Trisomie 9 en anneau
Trisomie 9p partielle voir Duplication
Trisomie 9q21 voir Duplication
Trisomie 9q32 voir Duplication
Trisomie 10p voir Duplication
Trisomie 10pter p. 13 voir Duplication
Trisomie 10q partielle voir Duplication
Trisomie 12 en anneau
Trisomie 12p voir Duplication
Trisomie 12q voir Duplication
Trisomie 13
Trisomie 13p voir Duplication
Trisomie 13q voir Duplication 13q
Trisomie 14 en anneaux
Trisomie 14qprox voir Duplication 14qprox
Trisomie 14qter voir Duplication 14qter
Trisomie 15 en partielle
Trisomie 15q voir Duplication 15q
Trisomie 16 en anneau
Trisomie 16p voir Duplication 16p
Trisomie 16q voir Duplication 16q
Trisomie 17 en anneau
Trisomie 17p voir Duplication 17p
Trisomie 17p11.2 voir Duplication 17p11.2
Trisomie 17q22 voir Duplication 17q22
Trisomie 18
Trisomie 18 en anneau
Trisomie 18p voir Duplication 18p
Trisomie 18q voir Duplication 18q
Trisomie 19q voir Duplication 19q
Trisomie 20 en anneau
Trisomie 20p voir Duplication 20p
Trisomie 21			21
Trisomie 22 voir Duplication 22
Trisomie 22q11 q13 voir Duplication 22q11 q13
Trisomie Xp3 voir Duplication Xp3
Trisomie X
Trisomie Xpter Xq13 voir Duplication Xpter Xq13
Trisomie Xq25 voir Duplication Xq25
Trouble de conduction cardiaque familial	(en) 113900
Tube neural, anomalies de fermeture du	(en) 601634
Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse
Tumeur de la crête neurale voir Neuroblastome
Tumeur desmoïde	(en) 135290
Tumeur de Wilms
Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
Tumeur neuroendocrine
Tumeur primitive neuroectodermique voir Médulloblastome
Tumeur stromale gastrointestinale	(en) 606764		4
Tungland Savage Bellman syndrome de voir Surdité insensibilité à l'aldostérone
Turcot, syndrome de	(en) 276300	Dominante	3-5-7
Turner-Kieser, syndrome de
Turner, syndrome de
Tyrosinémie type 1	(en) 276700	Récessive	15
Tyrosinémie type 2	(en) 276600	Récessive	16
Tyrosine transaminase, déficit en voir Tyrosinémie type 2

U

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR U**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Ulick, syndrome d' voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Uridine monophosphate synthase, déficit en voir Acidurie orotique héréditaire
Urticaire familiale au froid	(en) 120100	Dominante	1	CIAS1 (en) 606416
Urticaire-surdité-amylose rénale voir Muckle-Wells, syndrome de
Usher, syndrome d'	(en) 276900 (en) 276901 (en) 276902 (en) 276904 (en) 276905 (en) 601067		1-3 10-11-14

V

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR V**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Vacterl hydrocephalie	(en) 276950		10
Van Der Woude, syndrome de	(en) 119300	Dominante	1	IRF6
Vasquez Hurst Sotos syndrome de	(en) 309590		X
Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience	(en) 235550	Récessive	2q37.1
Vélo-cardio-facial, syndrome
Ventruto Catani syndrome de	(en) 272460	Récessive	3	FLNB
Vermis cérébelleux, agénésie du
Vitiligo	(en) 193200
Vitré rétinopathie exsudative familiale	(en) 133780 (en) 305390 (en) 601813		11-X
VLCAD, déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
Vohwinkel, syndrome de voir Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
Von Gierke, maladie de voir Glycogénose type 1
Von Hippel-Lindau, maladie de	(en) 193300	Dominante	11-3	VHL

W

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR W**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Waaler Aarskog syndrome de voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de	(en) 100050		X
Waardenburg, syndrome de (terme générique)
Waardenburg type 1, syndrome de
Waardenburg type 2, syndrome de
Waardenburg type3, syndrome de
Waardenburg type 4, syndrome de
WAGR syndrome	(en) 194072	Dominante	11	Micro délétion
Walker-Warburg, syndrome de	(en) 236670	Récessive	9		POMT1
Warburg Sjo Fledelius syndrome voir Micro syndrome
Warburton Anyane Yeboa syndrome de voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'				Aneuploïdie en mosaïque
Warman Mulliken Hayward syndrome de voir Craniosynostose type Warman
Watson, syndrome de	(en) 193520	Dominante	17		NF1 (en) 162200
Weaver syndrome de	(en) 277590	Dominante	5		NSD1 (en) 606681
Weill Marchesani syndrome de	(en) 277600	Récessive	19
Weissenbacher Zweymuller syndrome	(en) 277610	Dominante	6
Werdnig-Hoffman, maladie de voir Amyotrophie spinale	(en) 253300	Récessive	5
Wermer, syndrome de
Werner, syndrome de	(en) 277000	Récessive	8
Westphall, maladie de
West, syndrome de	(en) 300382 (en) 308350
Weyers acrofacial dysostose voir Dysostose acrofaciale type Weyers
WHIM, syndrome	(en) 162643 (en) 193670	Dominante	2		CXCR4
Wiedemann-Beckwith, syndrome de
Willebrand, maladie de
Williams, syndrome de	(en) 194050	Dominante	7	Microdélétion
Willi-Prader, syndrome de			15
Wilson, maladie de
Winchester maladie de	(en) 277950	Récessive	16		MMP2
Wiskott-Aldrich, syndrome de	(en) 301000		X		WAS
Witkop syndrome de voir Hypodontie dysgénésie unguéale
Wl syndrome voir Synostoses, multiples - brachydactylie
Wolcott-Rallison, syndrome de	(en) 226980	Récessive	2		EIF2AK3 (en) 604032
Wolff-Parkinson-White, syndrome de	(en) 194200		7		PRKAG2
Wolf-Hirschhorn, syndrome de
Wolfram, syndrome de	(en) 222300 (en) 598500
Wolman, maladie de voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Worth syndrome de voir Osteosclerose type worth autosomique dominante

X

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR X**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Xanthinurie	(en) 278300 (en) 603592
Xanthine déshydrogénase, déficit en voir Xanthinurie
Xanthomatose cérébrotendineuse	(en) 213700	Récessive	2	CYP27A1 (en) 606530
Xeroderma pigmentosum
X fragile, syndrome de l'

Y

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR Y**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Yeux de chat, syndrome des
Yeux de poisson, maladie des voir LCAT, déficit en

Z

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR Z**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
ZAP70, déficit en	(en) 176947	Récessive	2q12
Zellweger, syndrome de	(en) 214100	Récessive
Zinsser-Cole-Engman, syndrome de voir Dyskératose congénitale
Zlotogora syndrome de voir Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
Zollinger-Ellison, syndrome de	(en) 131100	Dominante	11

Voir aussi

Liens externes

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. [4]
(fr) Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins: www.orpha.net [5]

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Articles connexes

Liens externes