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Ostéodystrophie héréditaire d'Albright

Ostéodystrophie héréditaire d'Albright

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L'ostéodystophie héréditaire d'Albright, nommé également pseudohypoparathyroïdisme de type Ia, est une maladie génétique secondaire à une mutation du gène GNAS.

Cause

Il s'agit d'un exemple d'une gène soumis à empreinte, la maladie se déclarant que si la mutation du gène est celui porté par l'allèle maternel.

Description

Elle se caractérise par une obésité, une résistance à l'insuline et à la parathormone, d'un métabolisme de base diminué.


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