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Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire de Becker
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Dystrophie musculaire de Becker

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Dystrophie musculaire de Becker
Description de cette image, également commentée ci-après
Description de la transmission récessive liée à l' X. Père malade mère saine.
Causes Mutation génétique
Début habituel 5 a 15
Symptômes Faiblesse musculaire (en) et cardiomyopathie
Complications Cardiomyopathie
Traitement
Diagnostic Suspecté sur la base des symptômes, confirmé par des tests de laboratoire, une biopsie musculaire ou un test génétique
Différentiel Dystrophie musculaire de Duchenne, polymyosite, amyotrophie spinale, dystrophie musculaire des ceintures
Traitement Physiothérapie
Pronostic Espérance de vie 40s
Spécialité Neurologie
Épidémiologie
Fréquence 3 par 100,000 Hommes américains
Classification et ressources externes
CIM-10 G71.0
CIM-9 359.1
OMIM 300376
DiseasesDB 1280
MedlinePlus 000706
eMedicine 313417
Patient UK Beckers-muscular-dystrophy

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement.

Description

Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès

Cause

Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine . Elle est transmise de manière récessive liée au chromosome X . C'est un type de dystrophinopathie.

Diagnostic

Le diagnostic peut être suspecté sur la base des symptômes et confirmé par des tests de laboratoire, une biopsie musculaire ou des tests génétiques . Elle est moins grave que la dystrophie musculaire de Duchenne, qui résulte également d'une mutation du gène de la dystrophine.

Traitement

Il n'existe pas de traitement curatif, mais la kinésithérapie peut améliorer les symptômes. Des corticostéroïdes peuvent être utilisés dans certains cas.

Épidémiologie

La dystrophie musculaire de Becker affecte environ 3 hommes sur 100 000 aux États-Unis. Les taux dans d'autres pays varient de 0,1 à 7 pour 100 000 hommes. L'espérance de vie peut atteindre la quarantaine .

Références

Bibliographie

  • Histoire des myopathies, Éditions Payot, Paris, 1998 de François Delaporte et Patrice Pinell
  • Genetics: aspects théoriques et pratiques, Pr D. Schorderet, IRO_EPFL, polycopié édition 07

Liens externes


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