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BRCA2
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BRCA2 | ||
Complexe du RAD51 avec la répétition BRC du la protéine BRCA2 (PDB 1N0W). | ||
Caractéristiques générales | ||
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Nom approuvé | BRCA2 | |
Symbole | BRCA2 | |
Synonymes | Breast Cancer 2, XRCC11, FACD, FAD1, PNCA2, FAD, BRCC2, FANCD1, GLM3, BROVCA2, FANCD | |
Homo sapiens | ||
Locus | 13q13.1 | |
Masse moléculaire | 384 202 Da | |
Nombre de résidus | 3 418 acides aminés | |
Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
Le gène BRCA2 (abréviation de Breast Cancer 2, « cancer du sein 2 ») est un gène humain qui appartient à une classe de gènes suppresseurs de tumeur. Il est situé sur le chromosome 13 humain, et est impliqué dans environ 45 % des cancers familiaux et 10 à 20 % des cancers du sein et de l'ovaire.
Fonctions et mécanisme d'action
Il interagit avec le RAD51, favorisant son oligomérisation et son action sur la réplication de l'ADN.
En médecine
Une inactivation de la protéine entraîne une anémie de Fanconi.
Des variants de son gène sont impliqués dans certains cancers.
Controverse sur le brevet du gène
- (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « BRCA2 » (voir la liste des auteurs).
Voir aussi
Articles connexes
- BRCA1
- Brevetabilité du vivant
- PALB2, une protéine qui se fixe sur le BRCA2 et qui permet son action
- Aura Carreira Moreno, médaille de bronze du CNRS