Syndrome XYYY
Caryotype du syndrome XYYY.
| Causes | Aneuploïdie |
|---|---|
| Début habituel | Conception |
| Durée | A vie |
| Diagnostic | Caryotype |
|---|---|
| Spécialité | Génétique médicale |
Le syndrome XYYY, également connu sous le nom de 48,XYYY, est un trouble chromosomique dans lequel un homme a deux copies supplémentaires du chromosome Y. Le syndrome est exceptionnellement rare, avec seulement douze cas enregistrés. Le phénotype du syndrome est hétérogène, mais semble plus sévère que son homologue le syndrome XYY . Les signes habituels sont un fonctionnement intellectuel limité parfois léger, l'infertilité, la synostose radio-ulnaire et, dans certains cas, une grande taille.
