| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q96 |
|---|---|
| CIM-9 | 758.6 |
| DiseasesDB | 13461 |
| MedlinePlus | 000379 |
| eMedicine | 949681 |
| MeSH | D014424 |
| Patient UK | Turner-syndrome |
Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY. Avec donc typiquement un caryotype 45X0 chez un individu de sexe féminin, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité. Il est accompagné d'un risque plus élevé de présenter des malformations congénitales et des anomalies de type cardiovasculaires, rénales, osseuses, ORL ou endocriniennes. Dans le syndrome de Turner, on ne note pas de retard intellectuel mais plus souvent quelques difficultés en terme logico-mathématique et visuospatial.
Prévalence
La fréquence de ce syndrome est d'une naissance de sexe féminin sur 2 500 soit 1 naissance (tous sexes confondus) sur 5 000. Le syndrome de Turner est donc considéré comme une maladie rare touchant des individus de sexe féminin. Cette rareté est également liée à la fragilité des embryons atteints par le syndrome : 98 % des grossesses concernées aboutissent à une fausse couche précoce.
Origine et transmission
Le syndrome de Turner n'est généralement pas héréditaire. Il se produit plutôt lors de la formation des cellules reproductrices chez un des parents, ou alors très tôt au cours du développement embryonnaire, c’est-à-dire au début de la division cellulaire. L’âge de la mère au moment de la grossesse n’est pas en cause dans le syndrome de Turner. On ne retrouve pas non plus de causes environnementales. Dans le syndrome de Turner, peuvent se retrouver plusieurs types de caryotypes : le caryotype avec un syndrome de Turner complet 45X0, le caryotype avec un syndrome de Turner en mosaïque et le caryotype avec présence d’une délétion du second chromosome X. Dans le cas du caryotype 45 X0, aucune des cellules de l'organisme n'a de second chromosome X, ce qui représente environ 50 % des cas. Dans le cas du syndrome de Turner dit en mosaïque, certaines cellules disposent des deux chromosomes sexuels X (cellules 46, XX) alors que d'autres non (cellules 45 X0). Le caryotype est alors de phénotype féminin. Certains cas rares peuvent être liés à une anomalie de structure du chromosome X, ce qu'on appelle monosomies partielles (ou délétions).
Symptômes
Le syndrome de Turner se caractérise quasi-systématiquement par une petite taille et par d'autres signes présents de manière variable chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), d'un lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître. Dans environ 15 % des cas, des règles spontanées peuvent survenir (principalement dans le cas du syndrome de Turner en mosaïque).
Le syndrome de Turner est caractérisé par la présence d'un ou plusieurs symptômes.
- À la naissance, il se manifeste par une taille réduite, et, en général, un gonflement du dos, des mains et des pieds ainsi qu'un cou à l'aspect palmé caractéristique (pterygium colli) mais le nouveau-né peut ne pas présenter de symptôme visible.
- un syndrome d'infantilisme quasi constant : petite taille (-3 à -4 écarts-types) soit une perte d'environ 20 cm par rapport à la taille attendue à l'âge adulte et impubérisme ou dysgénésie gonadique ;
- une dysmorphie craniofaciale : visage triangulaire, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ;
- des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large « en bouclier » (pectus excavatum), un écartement mamelonnaire ;
- absence de menstruation, il y a présence d'utérus mais aucun ovule ;
- un risque accru de malformations cardiaques ou rénales, en particulier bicuspidie aortique, anévrisme de l'aorte ascendante pouvant se compliquer de dissection ;
- un risque accru d'atteintes de la thyroïde ;
- un risque accru d'atteintes ORL, notamment d'otites à répétition durant la petite enfance pouvant entrainer une perte d'audition plus ou moins sévère.
Diagnostic
La suspicion et le diagnostic du syndrome de Turner peut arriver pendant la grossesse, lors des différentes échographies (signes de retard de croissance fœtale, clarté nucale, certaines malformations cardiaques ou rénales, etc.). Mais le syndrome de Turner est le plus souvent détecté pendant l'enfance (devant un retard de croissance chez une petite fille, accompagné ou non de malformations caractéristiques ORL, cardiovasculaires, rénales…), ou à l'adolescence lorsque la puberté, et les règles ne surviennent pas. L'étude du caryotype permet de confirmer le diagnostic. Pendant la grossesse grâce à une amniocentèse ou une choriocentèse (pendant la période prénatale). Voir plus tard dans l’enfance ou l’âge adulte avec une prise de sang et/ou salivaire spécifique.
Prise en charge
Traitements
Il n'existe pas de traitement au syndrome de Turner. Cependant, il est possible de minimiser certains symptômes, à travers la prise d'hormone de croissance et d'un traitement hormonal substitutif ainsi que par la prise en charge des affections associées. En France, la Haute autorité de santé recommande un suivi pluridisciplinaire.
La prise d'hormone de croissance a lieu durant l'enfance et l'adolescence, jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte, en général jusqu'à 18 ans. L'âge osseux est suivi jusqu'à l'âge adulte.
Un traitement hormonal substitutif en œstrogènes et progestérone peut être mis en place pour contrer l'insuffisance ovarienne qui touche plus de 95 % des patientes. Il permet soit de provoquer une puberté soit de maintenir la survenue d'une puberté débutée spontanément (30 % des cas), mais qui a tendance à s'interrompre rapidement. L'administration d'hormones peut débuter à partir de 12 ou 13 ans, ou dès que l'âge osseux est supérieur à 11 ans. Seul l’œstrogène est administré dans un premier temps, suivi environ deux ans après par la progestérone. L'hormonothérapie se poursuit durant l'âge adulte.
D'autres traitements non spécifiques peuvent être mis en place selon les autres affections de la personne, comme un régime alimentaire adapté, une prise en charge kinésithérapique, voire des interventions chirurgicales.
La HAS recommande également une éducation de la patiente et de sa famille.
Suivi
À l'âge adulte, un suivi pluridisciplinaire est fortement recommandé par des équipes spécialisées (avec endocrinologues-gynécologues, cardiologues en premier lieu, ORL, gastroentérologues, si les antécédents le nécessitent).
En endocrinologie, afin de permettre la poursuite d’un traitement hormonal substitutif (œstrogènes et progestérone) qui est fondamental pour le bien-être de la jeune femme. Et bien sûr pour évaluer les antécédents gynécologiques ou les souhaits de grossesse de la jeune femme. Un suivi thyroïdien régulier est également très important pour toutes les jeunes femmes turnériennes, au moins une fois par an.
En cardiologie avec des cardiologues spécialistes des cardiopathies congénitales, avec une échographie cardiaque recommandée tous les 3 à 5 ans, au moment d'un souhait de grossesse, ou plus fréquemment si des antécédents cardiologiques de la jeune femme le nécessitent.
Fertilité et grossesse
Avec les avancées des sciences de la reproduction, les jeunes filles Turner ont maintenant des possibilités de grossesse. Elles peuvent être spontanées dans moins de 2 % des cas ou par don d'ovocytes pour la majorité d'entre elles. Il est à noter que deux décès de patientes Turner (en France) à la suite d'une dissection aortique survenue durant (ou peu après) une grossesse ont été relevés en 2007 et 2008. À la suite de ces décès, un groupe de travail multidisciplinaire (gynécologues-obstétriciens, cardiologues, endocrinologues) a établi un protocole de suivi des patientes Turner en cas de grossesse afin d'écarter tout risque cardiologique.
Histoire
Le syndrome a été découvert par Henri Turner, un médecin américain qui a décrit, en 1938, un syndrome associant notamment, chez une femme de petite taille, un impubérisme sans caractères sexuels secondaires (seins et pilosité), et la présence fréquente d'un pli cutané latéral du cou.
À l'époque, la description était purement clinique, car on ne déterminait pas encore les caryotypes. Les premiers caryotypes datent de 1959. L'année suivante, Charles E. Ford décrivait l'existence de la monosomie X, c’est-à-dire l'absence d'un chromosome X, qui caractérise les syndromes de Turner les plus fréquents.
Les anomalies du chromosome X ont été décrites pour la première fois en 1965. Les premiers traitements de la petite taille du syndrome de Turner par l'hormone de croissance, datent des années 1990 (1986, autorisation de mise sur le marché sous protocole).
Sources
- HAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels / Janvier 2008
- https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Turner-FRfrPub44v02.pdf
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
- Ressources relatives à la santé :
- ICD9Data.com
- MalaCards
- Orphanet
- Sjukvårdsrådgivningen
- (en) Diseases Ontology
- (en) DiseasesDB
- (en + es) Genetic and Rare Diseases Information Center
- (en) ICD-10 Version:2016
- (en) Medical Subject Headings
- (en + es) MedlinePlus
- (en) NCI Thesaurus
- (en) PatientLikeMe
- (cs + sk) WikiSkripta
- (en) Turner Syndrome Society
- Association groupe Amitié Turner
- [1]
- Le syndrome de Turner, mieux le comprendre pour mieux l'accompagner
- Association "Turner et Vous"
Bibliographie
- Bost M (1995). Les enjeux de la féminisation dans le syndrome de Turner.
- Cabrol S (2007) Le syndrome de Turner. In Annales d'endocrinologie (Février, Vol. 68, No. 1, pp. 2-9). Elsevier Masson.
- Cabrol S, Saab C, Gourmelen M, Raux-Demay M.C & Le Bouc Y (1996) Syndrome de Turner: croissance staturopondérale et maturation osseuse spontanées. Archives de pédiatrie, 3(4), 313-318|résumé.
- LARBI, O. (2016). Syndrome de Turner (Doctoral dissertation).
- Mathisen B, Reilly S & Skuse D (1992) Oral‐motor dysfunction and feeding disorders of infants with Turner syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology, 34(2), 141-149.
