| Syndrome de Townes-Brocks | |
| Référence MIM | 107480 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 16q12.1 |
| Gène | SALL1 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Délétion |
| Mutation de novo | Possible |
| Anticipation | Non |
| Porteur sain | Sans objet |
| Prévalence | 1 sur 250 000 |
| Nombre de cas | 200 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Décrit en 1972, le syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant :
- des anomalies anales ;
- des anomalies auriculaires ;
- des anomalies des mains ;
- des troubles de l'audition.
Description
La description initiale de 1972 de Townes-Brocks porte sur six cas. Les anomalies décrites sont :
- anomalies anales :
- imperforation anale,
- prolapsus anal,
- fistule ;
- pouce triphalangique ou surnuméraire ;
- fusion des tarses ;
- anomalies auriculaires :
- appendice prétragien,
- helix malformés,
- sténose de conduit auditif externe ;
- surdité.
Depuis, des anomalies rénales (principalement hypoplasie) et une anomalie radiale sont venues compléter le syndrome.
L'existence d'une cardiopathie congénitale à type de tétralogie de Fallot ou de communication inter ventriculaire est parfois notée.
L'intelligence est conservée.
Diagnostic
Il faut au moins deux critères de la définition pour parler de syndrome de Townes-Brocks. En raison des anomalies décrites on peut discuter :
Sources
- (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:107480 [1]
