| Syndrome de Smith-Magenis | |
| Référence MIM | 182290 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 17p11.2 |
| Gène | RAI1 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Microdélétion de 3,5 millions de paires de base |
| Mutation de novo | Presque toujours |
| Nombre d'allèles pathologiques | Sans objet |
| Anticipation | Non |
| Porteur sain | Sans objet |
| Incidence | 1 sur 25000 naissances |
| Diagnostic prénatal | Non |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement.
Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en "chapeau de gendarme", un nez plutôt épaté, des yeux profondément enfoncés dans leurs orbites ou encore des oreilles implantées de façon basse. Des anomalies de la sphère ORL peuvent rendre la voix rauque. La croissance est retardée et la taille est réduite. D'autres altérations physiques peuvent être présentes. Le retard mental est moyen avec un quotient intellectuel à 50 en moyenne. Les retards dans le développement sont inégaux, par exemple la mémoire à long terme est bonne tandis que l'abstraction est plus limitée. La socialisation est en général bonne.
Les anomalies du comportement sont assez caractéristiques avec troubles du sommeil, gestes stéréotypés, des actions auto-agressives. Il n'est généralement pas complet ni reconnu avant 18 mois et change au cours de l'enfance et de l'âge adulte.
Le nouveau-né est souvent hypotonique, fait des siestes prolongées, et nécessite de le réveiller pour l'alimenter.
Chez l'enfant, le sommeil est souvent perturbé par inversion du rythme circadien de la mélatonine aboutissant à des somnolences diurnes, des attaques de sommeil le soir, des réveils la nuit et un éveil précoce.
Les comportements induits par cette maladie chez l'enfant comprennent en général: une hyperactivité, des sautes d'humeurs, une recherche de l'attention, une difficulté à se concentrer, une agressivité et des gestes d'auto-mutilations: se cogner la tête, se mordre les mains, se toucher les blessures. Deux anomalies comportementales, plus rarement observées, sont l'onychotyllomanie (mutilations des ongles) et la polyembolokoilamanie ou tendance à mettre des objets dans les orifices naturels.
Deux gestes stéréotypes sont typiques de cette pathologie:
- Tendance à s'étreindre (soi-même)
- Crispation des mains et des bras.
Étiologie
Délétion du locus p11.2 du chromosome 17. Cette délétion est comprise entre 2 et 9 millions de paires de base. Beaucoup des caractéristiques de ce syndrome sont en rapport avec l'atteinte du gène RAI1 (en) 607642
Diagnostic différentiel
Le diagnostic définitif se fait par caryotype de type FISH.
- Microdélétion 22q11
- Syndrome de Noonan
- Syndrome d'alcoolisation fœtale
- Syndrome de Williams
- Syndrome Kabuki
Traitement et prise en charge
La prise en charge comprend avant tout - prise en charge des troubles du sommeil - rééducation orthophonique et psychomotrice - prise en charge des troubles de l'attention et des troubles de l'humeur. Les autres atteintes possibles, en particulier les infections O.R.L., le retard de croissance, des problèmes urinaires, des troubles visuels, nécessitent une surveillance médicale et une prise en charge adaptée.
Sources
- (fr) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 182290 [1]
- (en) Ann CM Smith, Judith E Allanson, Sarah H Elsea, Brenda M Finucane, Barbara Haas-Givler, Andrea Gropman, Kyle P Johnson, James R Lupski, Ellen Magenis, Lorraine Potocki, Beth Solomon, In Smith-Magenis Syndrome GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
