| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q76.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 756.16 |
| OMIM | 118100 214300 148900 |
| DiseasesDB | 7197 |
| eMedicine | 1264848 |
| MeSH | D007714 |
Le syndrome de Klippel-Feil ou SKF (en anglais, Klippel-Feil syndrome ou KFS) est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale de vertèbres cervicales.
La prévalence est estimée à 1 sur 50 000. Décrit pour la première fois en 1912 par Maurice Klippel et André Feil en France, il est volontiers associé à la triade clinique classique : implantation postérieure basse des cheveux, un cou court, et une amplitude limitée des mouvements du cou.
En 1919, André Feil propose une seconde classification du syndrome prenant cette fois en compte des malformations non seulement au niveau cervical mais aussi thoracique et lombaire.
Aujourd'hui, n'importe quelle fusion congénitale d'au moins deux vertèbres est considérée comme une manifestation du syndrome de Klippel-Feil.
Génétique
- Transmission autosomique dominante, plus particulièrement en cas de fusion C2-C3.
- Transmission autosomique récessive, surtout en cas de fusion C5-C6.
Causes
Il y aurait absence de segmentation cervicale dans les stades précoces de la grossesse, d'étiologie exacte et de mode de transmission encore inconnus en 2009.
Clinique
La triade classique inclurait une implantation postérieure basse des cheveux, un cou court et une amplitude limitée des mouvements du cou.
Parmi les anomalies associées, citons :
- scoliose (déformation en 3D de la colonne vertébrale),
- spina bifida,
- anomalies des reins et des côtes,
- fente palatine,
- peu ou pas de complications respiratoires,
- et de malformations du cœur.
D'autres anomalies associées sont possibles :
- tête et cou,
- squelette,
- organes génitaux,
- muscles,
- cerveau et moelle épinière,
- membres,
- membres inférieurs,
- et doigts.
En 2011, une étude recensant en détail l'occurrence des symptômes de 100 personnes atteintes a été publiée.
Classification
Une classification est proposée indépendamment dès 1919 par André Feil et Maurice Klippel. Ils ont décrit des patients avec un pterygium colli, une réduction de la gamme de mouvement dans la colonne cérébrale et une base des cheveux anormalement basse. Feil par la suite a proposé une classification du syndrome dans trois catégories:
- Type 1 - Fusion de C2 et C3 avec occipitilisation de l'atlas. McRae en 1953 a complété la définition du Type 1.
- Type 2 - Longue fusion en dessous de C2 avec une jonction anormale occipito-cervical. Le problème dans ce cas peut se situer au niveau thoracique. Il s'agit de la forme la plus répandue du syndrome.
- Type 3 - Une ouverture de l'espace situé entre deux sections vertébrale fusionnée. Le type 3 peut être aisément distingué des type 1 et 2, par la présence d'une inflexion au niveau du segment ouvert.
Le symptôme de Klippel-Feil peut aussi se manifester par malformations de la colonne cervicale, thoracique, ou lombaire.
En 2006 Dino Samartzis et ses collaborateurs proposent trois modes de classification traitant surtout des anomalies du rachis cervical et de symptômes en rapport, en tenant compte de facteurs liés à l’évolution dans la durée.
Traitement
Symptomatique, la chirurgie se « limitant » à prendre en charge l’instabilité cervicale ou cranio-cervicale et/ou la souffrance par constriction de la moelle épinière et/ou la correction de la scoliose. Physio- et kinésithérapie peuvent s’avérer utiles.
Pronostic
L'hétérogénéité, la disparité et la faible prévalence du syndrome de Klippel-Feil rendent difficiles son diagnostic ainsi que le prognostique. Pour ces raisons, la compréhension des causes du syndrome est limitée.
Pour la grande majorité des sujets porteurs de SKF, le pronostic est bon pour une affection prise en charge tôt et correctement. Les activités menaçant le cou seraient à proscrire. Certaines anomalies associées au SKF non prises en compte peuvent être fatales ou si prises en compte tard, rebelles à tout traitement.
Observations remarquables
- Un cas d'un enfant atteint de Klippel-Feil datant entre 4500 et 4000 ans avant Jésus-Christ a été rencensé.
- Le pharaon Toutânkhamon de la XVIIIe dynastie égyptienne aurait souffert du SKF.
- Le joueur de cricket anglais Gladstone Small serait un autre cas plus récent.
