| Spécialité | Génétique médicale |
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| CIM-10 | Q93.5 |
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| OMIM | 610253 |
| DiseasesDB | 32302 |
| MeSH | C563043 |
Le syndrome de Kleefstra ou deletion 9q34 est une maladie génétique qui est caractérisée par une hypotonie musculaire associée avec un retard mental et un visage particulier.
Des malformations peuvent accompagner ce syndrome incluant des malformations cardiaques, rénales et génitale chez les garçons.
Ce syndrome est causé dans 75 % des cas par une micro délétion au niveau du chromosome neuf au niveau du locus 34.3 (micro délétion 9q34.3)
et dans 25 % des cas une mutation du gène EHMT. La très grande majorité de ces anomalies génétiques se fait par mutation de novo.
Les rares cas de transmission familiale sont dus à des translocations ou à une mosaïque. Cette maladie génétique se transmet selon le mode dominant. Aucun cas de grossesses n'a été rapporté chez les personnes atteintes par cette maladie exceptée pour les sujets porteurs d'une mosaïque. Un diagnostic prénatal est possible chez les parents dont un des enfants est porteur de cette maladie en raison du risque augmenté de récurrence .
