| Syndrome de Goldberg-Shprintzen | |
| Référence MIM | 609460 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 10q21.1 |
| Gène | KIAA1279 |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome de Goldberg-Shprintzen associe de façon diverse : une maladie de Hirschsprung, une microcéphalie, une petite taille, une fente palatine, un colobome de l'iris et des difficultès d'apprentissage. Quelques cas ont des anomalies cérébrales visibles par imagerie à résonance magnétique à type de polymicrogyrie.
Le syndrome de Goldberg-Shprintzen ressemble au syndrome de Mowat-Wilson mais sa base génétique et son mode de transmission est différent.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 609460[1]
