Le syndrome de Dravet, décrit par Charlotte Dravet en 1978, est une forme d'épilepsie du nourrisson, de type myoclonique, avec retard du développement mental.
Description
Les premiers symptômes apparaissent vers l'âge d'un an, avec convulsions multiples et retard du développement mental. Il peut évoluer vers une mort subite dans un cas sur dix avant l'âge de sept ans.
Causes
Une mutation sur le gène SCN1A, qui code la protéine du canal sodique Nav1.1, est retrouvé dans plus de huit cas sur dix.
Traitement
Le stiripentol a une efficacité incomplète sur les crises. La fenfluramine permet également de réduire le nombre de crises. le cannabidiol est également actif mais avec des effets secondaires notables.
Depuis le , le Fintepla (fenfluramine), un agent de libération de la sérotonine, est approuvé en Europe en complément des antiépileptiques dans le traitement des convulsions liée sau syndrome de Dravet et au syndrome de Lennox-Gastaut.
