| Syndrome de Ballinger-Wallace diabète-surdité de transmission maternelle, diabète mitochondrial, Mito | |
| Transmission | Transmission mitochondriale |
|---|---|
| Gène | gène mitochondrial MT-TL1 |
| Nombre d'allèles pathologiques | 1 |
| Prévalence | 1 à 9 sur 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier 
|
|
Syndrome de Ballinger-Wallace
| OMIM | 520000 |
|---|---|
| DiseasesDB | 33761 |
| MeSH | C536246 |
Le syndrome de Ballinger-Wallace, en anglais : Diabetes mellitus and deafness (DAD) ou maternally inherited diabetes and deafness (MIDD, « diabète et surdité hérités de la mère »), est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR.
Dénominations alternatives
En français :
- diabète mitochondrial, Mito ;
- diabète-surdité de transmission maternelle ;
- syndrome de Ballinger-Wallace.
En anglais :
- diabetes and deafness, maternally inherited MIDD ;
- Ballinger-Wallace syndrome ;
- diabetes mellitus, type II, with deafness ;
- noninsulin-dependent diabetes mellitus with deafness ;
- NIDDM with deafness.
Cause
Le diabète-surdité de transmission maternelle, ou syndrome de Ballinger-Wallace, est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR ou, plus exceptionnellement encore, à une mutation « m.3243A>G ».
Incidence et prévalence
Prévalence : 1 à 9 sur 1 000 000.
Description
Mutation du gène ARNt-Leucine (en), la mutation la plus fréquemment associée est la mutation A3243G dans l'ARNtLeu de l'ADN mitochondrial.
Diagnostic
Une continuité clinique a été établie avec le syndrome MELAS.
Diagnostic différentiel
Traitement et prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
- (en)/(ru) Cet article est partiellement ou en totalité issu des articles intitulés en anglais « Diabetes mellitus and deafness » (voir la liste des auteurs) et en russe « Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты » (voir la liste des auteurs).
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
- Fiche détaillée sur le site Orphanet
- (en)Fiche détaillée sur le site OMIM
- Fiche succincte sur le site du Registre Belge du Diabète
