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Syndrome d'Ohtahara

Syndrome d'Ohtahara

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Le syndrome d'Ohtahara correspond à une encéphalopathie avec épilepsie survenant chez l'enfant, très invalidante et aboutissant à un retard mental sévère.

Causes

La mutation de plusieurs gènes est associée à la maladie : ARX, CDKL5, SLC25A22, et STXBP1.


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