| Syndrome d’Andersen-Tawil | |
| Référence MIM | 170390 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 17q23.1-q24.2 |
| Gène | KCNJ2 |
| Mutation de novo | Une fois sur deux |
| Nombre d'allèles pathologiques | 21 connues |
| Porteur sain | Sans objet |
| Pénétrance | Jusqu'à 20 % de porteur de la mutation ne présente aucun signe |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome d'Andersen-Tawil est l'association d'une triade associant :
- Faiblesse musculaire avec épisode de paralysie
- Arythmie ventriculaire et pseudo allongement de l'espace QT (le QT étant de largeur normal si on exclue l'onde U)
- D'anomalies morphologiques comme implantation basse des oreilles, hypertélorisme, syndactylie, petite taille.
Il peut s'accompagner d'une cardiomyopathie dilatée.
Historique
Le syndrome a été décrit pour la première fois par Ellen Damgaard Andersen en 1971, chez un garçon de huit ans. Rabi Tawil décrit le rôle du potassium dans les symptômes, en 1994.
Cause
La maladie fait partie des canalopathies. Elle est secondaire à la perturbation du canal potassique Kir2.1, dont le KCNJ2 est la protéine constituante mutée, entraînant un syndrome d'Andersen-Tawil de type 1. L'atteinte d'une autre protéine canalaire, le KCNJ5 provoque un syndrome d'Andersen-Tawil dit de type 2.
Évolution
Le risque est essentiellement la survenue d'un trouble du rythme ventriculaire pouvant conduire à une syncope ou à une mort subite, avec une fréquence approchant le 8 % sur cinq ans pour le syndrome de type 1.
Traitement
Les bêta-bloquants sont inefficace dans le syndrome de type 1.
Article connexe
Liens externes
- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 170390 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
