Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Référence MIM	606762
Transmission	Dominante
Chromosome	10q23.3
Gène	GLUD1
Mutation	Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques	10
Porteur sain	Sans objet
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie (HI/HA) est une maladie autosomique dominante qui entraîne une production excessive d'insuline et d'ammoniac chez les mammifères.

Références

Sources

• (en) Benjamin Glaser, Familial Hyperinsulinism In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
• Fiche Orphanet

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