Syndrome ABCD
Morphologie faciale du syndrome de Waardenburg.
| Spécialité | Génétique |
|---|
| OMIM | 600501 |
|---|---|
| DiseasesDB | 33683 |
| MeSH | C535334 |
Le syndrome ABCD est défini par l'association d'un albinisme avec une mèche noire, de troubles de la migration des neurocytes de l'intestin (maladie de Hirschsprung) et d'une surdité neurosensorielle. On a découvert que la maladie était causée par des mutations dans le gène du récepteur de l'endothéline de type B (EDNRB). ABCD est le sigle de « Albinism, Black lock, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut and sensorineural Deafness ».
C'est un variant du syndrome de Shah-Waardenburg.
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
- Le syndrome ABCD dans la base de données OMIM
- Syndrome ABCD sur Orpha.net, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins.
