Syndrome thoraco-abdominal
| Symptômes | Omphalocèle, hernie diaphragmatique, ectopie cardiaque et fente sternale (en) |
|---|
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q89.7 |
|---|---|
| OMIM | 313850 |
| DiseasesDB | 32984 |
| MeSH | D058502 |
La pentalogie de Cantrell (ou syndrome thoraco-abdominal) est un syndrome rare qui provoque des malformations impliquant le diaphragme, la paroi abdominale, le péricarde, le cœur et la partie inférieure du sternum.
Le syndrome a été caractérisé en 1958.
Caractéristiques
Le syndrome est plus précisément lié à cinq constatations caractéristiques :
- omphalocèle ;
- hernie diaphragmatique antérieure ;
- fente sternale ;
- déplacement du cœur (ectopie) ;
- défaut intracardiaque (soit un défaut septal ventriculaire, soit un diverticule du ventricule gauche).
Certaines formes sont d'origine génétique.
Cas célèbres
Selon une étude publiée dans The Lancet en , sainte Rose de Viterbe, « sainte patronne des peuples en exil » serait décédée entre 18 et 19 ans de cette maladie. Des études précédentes de sa momie avaient imputé son décès (1251) à la tuberculose. Mais des analyses d'éléments de tissu des poumons ont infirmé cette hypothèse. Une radiographie du cœur a en revanche révélé « un défaut structurel dans le ventricule gauche » caractéristique de pentalogie de Cantrell. Une thrombose cardiaque consécutive à ce défaut est « la cause la plus probable de la mort » selon les chercheurs. Le diagnostic a toutefois été contesté en par un chercheur français, selon qui rien ne prouve que le défaut structurel soit bien anté-mortem.
Lien externe
- Page spécifique sur Orphanet.
