| Neuropathie à axones géants | |
| Référence MIM | 601214 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 16q24.1 |
| Gène | GAN |
| Nombre d'allèles pathologiques | Une quarantaine |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La neuropathie à axones géants est une neuropathie sévère à début précoce. Cette neuropathie est à la fois motrice et sensitive. Il existe aussi des manifestations d'une atteinte du système nerveux central comme des convulsions, des troubles cérébelleux, un syndrome pyramidal et un retard mental. Les cheveux des personnes atteintes sont souvent très légèrement frisés.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 256850 [1]
- (en) Vincent Timmerman, Gregor Kuhlenbäumer, Giant Axonal Neuropathy In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
