| Médicament | Actinomycine D, étoposide, vincristine, cisplatine, dacarbazine, isotrétinoïne, (RS)-cyclophosphamide, melphalan, chlorhydrate de doxorubicine (en) et (RS)-cyclophosphamide |
|---|---|
| Spécialité | Oncologie |
| CIM-10 | C74.9 |
|---|---|
| CIM-9 | 194.0 |
| ICD-O | M9500/3 |
| OMIM | 256700 |
| DiseasesDB | 8935 |
| MedlinePlus | 001408 |
| eMedicine |
988284 ped/1570 |
| MeSH | D009447 |
Le neuroblastome est la tumeur solide extra-crânienne la plus fréquente chez le jeune enfant. C'est un cancer touchant des cellules souches embryonnaires de la crête neurale qui constitue le système nerveux autonome sympathique. Le neuroblastome peut être associé à la maladie de Hirschsprung.
Épidémiologie
L'âge moyen de découverte chez l'enfant est entre un et deux ans. Son incidence est d'environ un cas pour 100 000 enfants. Cela reste le cancer le plus fréquent chez l'enfant de moins d'un an. Quelques rares cas ont été rapportés chez l'adulte.
Cause
Elle reste inconnue. Il existe des formes familiales avec des mutations retrouvées sur le gène ALK (anaplastic lymphoma kinase) permettant d'activer cette enzyme, ou sur le gène PHOX2B.
Symptômes
- Altération de l'état général et douleurs osseuses en lien avec des métastases ostéomédullaires
- HTA en lien avec une compression vasculo-rénale
- Syndrome opsomyoclonique (mouvement saccadés des yeux, ataxie, et d'autres mouvements anormaux)
- Diarrhées paranéoplasiques en lien avec une hyper-sécrétion de VIP
- Hématomes péri-orbitaires en lien avec des métastases sous le nom de Syndrome de Hutchinson
- Nodules bleutés sous-cutanés enchâssés dans le derme
- Hépatomégalie métastatique appelée Syndrome de Pepper
Évolution
Le neuroblastome est connu pour être un des rares cancers à présenter des régressions d'un état indifférencié à un état cellulaire totalement bénin, pouvant aboutir à une guérison spontanée. Cette évolution favorable est, cependant, loin d'être constante.
En fait, l'évolution est très variable, les formes avec tumeur isolée étant de bien meilleur pronostic que les formes avec métastases. Le risque évolutif peut être quantifié suivant différents critères (âge, type histologique de la tumeur, études génétiques...) avec un risque de récidive dans les quelques années après la première rémission.
Traitement
Quand la lésion est localisée, elle est généralement curable. Cependant, l'espérance de vie des enfants en stade avancé reste faible malgré des thérapies agressives.
Dans les formes plus évoluées, une chimiothérapie est administrée, à base de cisplatine, d'etoposide avec des cures alternées de vincristine, doxorubicine et de cyclophosphamide. Le topotecan semble avoir un intérêt dans les formes graves, mais les récidives sont fréquentes. Une piste intéressante, mais paradoxale pour une tumeur solide, est la greffe de moelle osseuse après chimiothérapie aplasiante.
La technique des cellules CAR T ciblant le GD2 semble prometteur dans les formes récidivantes ou résistantes aux traitements habituels.
L'isotrétinoïne, un dérivé de la vitamine A, semble également avoir un intérêt, cette molécule semblant favoriser la différenciation cellulaire des cellules tumorales du neuroblastome, du moins, in vitro.
