Les myopathies métaboliques sont les myopathies en rapport avec une anomalie de fonctionnement cellulaire des muscles chargée de produire l’énergie nécessaire au fonctionnement de ces muscles. Elles sont un sous-groupe des maladies neuromusculaires.
Liée à l’X
| Nom | O.M.I.M | Chromosome | Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|
|
Déficit en phosphoglycérate kinase avec myoglobinurie et hémolyse |
311800 | Xq13 | PGK1 | Phosphoglycérate kinase |
| Syndrome de Barth | 302060 | Xq28 | TAZ | Tafazine |
|
Glycogénose type 2B Maladie de Danon |
300257 | Xp21.3-p21.2 | LAMP2 | Lysosomal-Associated Membrane Protein 2 |
| Maladie mitochondriale d’origine nucléaire | Multiples délétions du génome mitochondrial | |||
| Myopathie mitochondriale avec cataracte |
Transmission autosomique récessive
Sporadique
| Nom | O.M.I.M | Chromosome | Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|
| Myopathie mitochondriale infantile létale | 551000 | MTTT | ||
| Myopathie mitochondriale de type lipidique |
Inconnu
| Nom | O.M.I.M | Chromosome | Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|
| Glycogénose musculaire type III (Maladie de Forbes) | 232400 | 1p21.2 | AGL | enzyme débranchante |
| Glycogénose musculaire type IV (Maladie d’Andersen) |
Voir aussi
Article connexe
Liens externes
- Dystrophie musculaire Canada
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore [1]
- Vaincre les Maladies Lysosomales
