Microlissencéphalie
| CIM-10 | Q04.3 |
|---|---|
| OMIM | 257320 |
| MeSH | C537848 |
| microlissencéphalie type A syndrome de Norman-Roberts | |
| Référence MIM | 257320 |
|---|---|
| Chromosome | 7q22 |
| Gène | RELN |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La microlissencéphalie est une pathologie associant une lissencéphalie avec une microcéphalie
Autres noms de la maladie
- Syndrome de Norman Roberts
Étiologie
Elle serait en rapport avec la mutation du gène RELN situé au niveau du locus q22 du chromosome 7. Ce gène est responsable de la synthèse de la reeline.
Elle peut également survenir lors de la double mutation des gènes de deux récepteurs de lipoprotéines l'ApoER2 et le VLDLR, ou de la simple mutation du gène Dab1. Ces gènes sont responsables de la synthèse de protéines intervenant dans la voie de signalisation de la reeline.
Incidence
Son incidence est inconnue mais très rare.
Description
- La microcéphalie est au premier plan avec des enfants à la naissance dont le périmètre crânien est mesuré à 25 centimètres au lieu des 35 centimètres. Cette pathologie est responsable d’une microcéphalie parmi les plus importantes en pathologie.
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
