| Maladies de surcharge en acide sialique libre | |
| Référence MIM | 269920 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 6q14-q15 |
| Gène | SLC17A5 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Porteur sain | 1 % en Finlande |
| Pénétrance | Apparemment totale |
| Nombre de cas | Plus de 150 |
| Maladie génétiquement liée | Non |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Les maladies de surcharge en acide sialique libre, maladie de Salla, la forme intermédiaire de la maladie de Salla et la forme infantile de la maladie de surcharge en acide sialique libre sont des maladies neurodégénératives par surcharge lysosomale en acide sialique.
La forme intermédiaire des maladies de surcharge en acide sialique libre est la maladie de Salla : l'enfant est normal à la naissance sans anomalie à l'examen, puis apparaît une détérioration lentement progressive avec apparition d'un retard du développement psychomoteur, des anomalies du tonus musculaire entraînant une spasticité, une athétose et des convulsions.
La forme la plus sévère des maladies de surcharge en acide sialique libre est la forme infantile. Les signes sont: retard de développement psychomoteur, visage grossier, hépatomégalie, cardiomégalie. Le décès survient habituellement avant dix ans.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:269920 [1]
- (en) Robert Kleta, William A Gahl, Free Sialic Acid Storage Disorders In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
Associations
- (fr) Maladie de Salla Association Vaincre les Maladies Lysosomales
