| Spécialité | Endocrinologie |
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| CIM-10 | E70-E90 |
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| MeSH | D008659 |
Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie.
La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient « acquises » du fait du régime alimentaire, d'agents toxiques ou de toxines, d'infections, etc. Les maladies métaboliques génétiques sont également appelées maladies métaboliques congénitales.
Maladies métaboliques génétiques
En général, les maladies métaboliques génétiques sont dues à des déficiences génétiques résultant en l'absence ou la dysfonction d'enzymes nécessaires à l'une ou l'autre étape d'un processus métabolique dans la cellule.
Les trois plus grandes classes de maladies métaboliques sont :
- les maladies génétiques du métabolisme des glucides : maladies touchant le métabolisme des hydrates de carbone ;
- maladies de l'oxydation des lipides : maladies touchant le métabolisme des lipides ;
- maladies des mitochondries : maladies touchant les mitochondries, qui sont la « source d'énergie » centrale des cellules.
Les troubles du métabolisme cellulaire peuvent affecter :
- des fonctions communes à l'ensemble des cellules : fonctions d'assimilation et de respiration ;
- des fonctions spéciales propres à chaque type de cellule : fonctions d'absorption, de sécrétion et d'excrétion.
On peut constater des lésions cellulaires ou tissulaires liées à un trouble du métabolisme (lésions de surcharges ou lésions d'infiltration).
On distingue aussi les troubles de métabolisation :
ainsi que la calcification des os.
Maladies métaboliques non-génétiques
Certains régimes alimentaires particuliers peuvent être à l'origine d'une maladie métabolique tel que le régime cétogène.
Texte anglais à traduire :
A fourth class, the channelopathies (some of which cause periodic paralysis and/or malignant hyperthermia) could be considered to be metabolic disorders as well, though they are not always classified as such. These disorders affect the ion channels in the cell and organelle membranes, resulting in improper or inefficient transfer of ions through the membranes.
There are also a number of other metabolic disorders (such as myoadenylate deaminase deficiency) which do not cleanly fit into any of the above classifications.
Voir aussi
Bibliographie
- (en) Georg F. Hoffmann, Johannes Zschocke, William L. Nyhan, Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach, Springer, , v (lire en ligne)
