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Maladie métabolique

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Maladie métabolique
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Traitement
Spécialité Endocrinologie
Classification et ressources externes
CIM-10 E70-E90
MeSH D008659

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie.

La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient « acquises » du fait du régime alimentaire, d'agents toxiques ou de toxines, d'infections, etc. Les maladies métaboliques génétiques sont également appelées maladies métaboliques congénitales.

Maladies métaboliques génétiques

En général, les maladies métaboliques génétiques sont dues à des déficiences génétiques résultant en l'absence ou la dysfonction d'enzymes nécessaires à l'une ou l'autre étape d'un processus métabolique dans la cellule.

Les trois plus grandes classes de maladies métaboliques sont :

Les troubles du métabolisme cellulaire peuvent affecter :

  • des fonctions communes à l'ensemble des cellules : fonctions d'assimilation et de respiration ;
  • des fonctions spéciales propres à chaque type de cellule : fonctions d'absorption, de sécrétion et d'excrétion.

On peut constater des lésions cellulaires ou tissulaires liées à un trouble du métabolisme (lésions de surcharges ou lésions d'infiltration).

On distingue aussi les troubles de métabolisation :

ainsi que la calcification des os.

Maladies métaboliques non-génétiques

Certains régimes alimentaires particuliers peuvent être à l'origine d'une maladie métabolique tel que le régime cétogène.


Voir aussi

Bibliographie

  • (en) Georg F. Hoffmann, Johannes Zschocke, William L. Nyhan, Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach, Springer, , v (lire en ligne)

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