Les maladies génétiques du métabolisme des acides aminés comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des acides aminés par défaut du fonctionnement enzymatique d'une des enzymes.
Maladies
| Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus |
Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|---|
| Phénylcétonurie | Récessive | 261600 [1] |
12 q24.1 |
PAH | Phénylalanine hydroxylase |
|
Tyrosinémie Type 1 |
Récessive | 276700 [2] |
15 q23-q25 |
FAH | Fumaryl acéto-acétase |
|
Tyrosinémie Type 2 |
Récessive | 276600 [3] |
16 q22.1-q22.3 |
TAT | Tyrosine transaminase |
|
Tyrosinémie Type 3 |
Récessive | 276710 [4] |
12 q24 |
HPD | 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase |
| Alcaptonurie | Récessive | 203500 [5] |
3 q21-23 |
HGD | Homogentisate 1,2-dioxygénase |
| Homocystinurie | Récessive | 276700 [6] |
21 q22.3 |
CBS | Cystathionine bêta-synthase |
| Histidinémie (en) | Récessive | 235800 [7] |
12 q22-23 |
HSTD | Histidase |
|
Leucinose Maladie du sirop d'érable |
Récessive | 276710 [8] | 19-7 | Céto-acide décarboxylase | |
|
Leucinose Maladie du sirop d'érable type IB |
248611 [9] | ||||
|
Leucinose Maladie du sirop d'érable type II |
248610 [10] | ||||
| Acidurie méthylmalonique | Récessive | 251000 [11] | 6 | MUT-MCM | Méthylmalonyl-coenzyme A mutase |
| Hyperglycinémie sans cétose | Récessive | 605899 [12] | 16-9-3 | Glycine synthase | |
| Hyperlysinémie (en) | Récessive | 238700 [13] | 7 | Glycine alpha-cétoglutarate réductase |
Sources
- (fr) Site français sur les maladies rares
- (en) Site sur la biochimie
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[14]
