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Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip

Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip

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Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
Référence MIM 269700-608594
Transmission Récessive
Chromosome 19q34.3-11q13
Gène AGPAT2 (en)-BSCL2 (en)
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 45
Prévalence 1 sur 10 000 000 à 100 000 en fonction des populations
Pénétrance Totale
Nombre de cas Plus de 100
Maladie génétiquement liée Aucune connue
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip

Traitement
Spécialité Endocrinologie
Classification et ressources externes
CIM-10 E88.1
CIM-9 272.6
OMIM 608594 269700 612526 613327
DiseasesDB 34828 30065
eMedicine 1113171
MeSH D052497
GeneReviews Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip se reconnaît très tôt et souvent à la naissance.

L'absence d'adipocyte fonctionnel aboutit au stockage des lipides dans tous les tissus y compris les tissus musculaires et hépatiques. Les personnes touchées développent une résistance à l'insuline et une fois sur quatre un diabète surviendra avant l'âge de vingt ans.[réf. souhaitée]

L'atteinte hépatique aboutit à la cirrhose chez toutes les personnes. L'hypertrophie musculaire est aussi habituelle et une hypertrophie cardiaque aboutissant à une insuffisance cardiaque responsable de la mortalité de cette maladie. Il existe également une atteinte cardiaque avec athérome précoce des artères, cardiomyopathie et troubles du rythme.

Présentation

Génétique

Mécanisme

Diagnostic

Traitement

Historique

Voir aussi

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