| Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip | |
| Référence MIM | 269700-608594 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 19q34.3-11q13 |
| Gène | AGPAT2 (en)-BSCL2 (en) |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 45 |
| Prévalence | 1 sur 10 000 000 à 100 000 en fonction des populations |
| Pénétrance | Totale |
| Nombre de cas | Plus de 100 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune connue |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier 
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Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
| Spécialité | Endocrinologie |
|---|
| CIM-10 | E88.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 272.6 |
| OMIM | 608594 269700 612526 613327 |
| DiseasesDB | 34828 30065 |
| eMedicine | 1113171 |
| MeSH | D052497 |
| GeneReviews | Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy |
La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip se reconnaît très tôt et souvent à la naissance.
L'absence d'adipocyte fonctionnel aboutit au stockage des lipides dans tous les tissus y compris les tissus musculaires et hépatiques. Les personnes touchées développent une résistance à l'insuline et une fois sur quatre un diabète surviendra avant l'âge de vingt ans.[réf. souhaitée]
L'atteinte hépatique aboutit à la cirrhose chez toutes les personnes. L'hypertrophie musculaire est aussi habituelle et une hypertrophie cardiaque aboutissant à une insuffisance cardiaque responsable de la mortalité de cette maladie. Il existe également une atteinte cardiaque avec athérome précoce des artères, cardiomyopathie et troubles du rythme.
Présentation
Génétique
Mécanisme
Diagnostic
Traitement
Historique
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
- Encyclopédie Orphanet [PDF]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:269700
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
