Fibrochondrogenèse
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-9 | 756.4 |
|---|---|
| OMIM | et 228520 614524 et 228520 |
| DiseasesDB | 34294 |
| MeSH | C562524 |
Le fibrochondrogenèse est un nanisme létal très rare. Il se distingue des autres formes de nanismes létaux par :
- De larges métaphyses des os longs
- Aspect piriforme des corps vertébraux à l'examen radiologique
- Des aspects histologiques caractéristiques.
Autres noms
- Aucun nom connu
Étiologie
- Mutation du gène non connu
Description
Le nouveau-né présente un faciès caractéristique avec des yeux protubérants, un petit nez plat avec des narines antéversées et une petite bouche avec un philtrum long.
Les segments des membres sont tous atteints mais les bras ont souvent une taille normale. Le thorax est étroit et les côtes sont minces. Le nouveau-né présente souvent un hydrops fœtal.
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Conseil génétique
Le diagnostic anténatal de fibrochondrogenèse est possible par échographie.
En l'absence de la mutation responsable aucun diagnostic n'est possible par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste
Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:228520 [1]
