Déformation de Madelung
Déformation de Madelung, une des malformations osseuses associées avec les deux mutations géniques SHOX et SHOXY.
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q74.0 |
|---|---|
| CIM-9 | 755.54 (CDC/BPA 755.526) |
| OMIM | 127300 |
| DiseasesDB | 32115 |
| eMedicine | 1260002 |
La déformation de Madelung est caractérisée par une malformation touchant les deux poignets et caractérisée par des radius courts et incurvés et des ulna allongés, provoquant la subluxation de ces derniers. Il s'agit d'un phénotype causé par la dyschondrostesis de Léri-Weill, elle-même issue, la plupart du temps, de mutations dans la région pseudoautosomale des chromosomes X et Y.
Elle doit son nom au médecin allemand Otto Wilhelm Madelung (1846-1926).
