| Dystrophie musculaire oculo-pharyngée | |
| Référence MIM | 164300 |
|---|---|
| Transmission | Dépendante du nombre de triplet |
| Chromosome | 14q11.2-q13 |
| Gène | PABPN1 |
| Mutation | Répétition du triplet GCG |
| Mutation de novo | Possible |
| Anticipation | Non |
| Prévalence | 1 sur 1 000 à 10 000 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est une maladie génétique se manifestant après 45 ans par un abaissement de la paupière supérieure ou ptosis et par des troubles de la déglutition.
La survenue du ptosis (48 ans avec une fourchette 26-65 ans) débute un peu avant les troubles de la déglutition (51 ans avec une fourchette 40-63 ans). Tous les individus atteints expriment la maladie à 70 ans. La symptomatologie s'aggrave avec le temps et le patient privilégie l'alimentation liquide pour se nourrir.
Tandis que la maladie progresse d'autres signes apparaissent par ordre décroissant de fréquence : atrophie et faiblesse de la langue, faiblesse musculaire de l'extrémité des membres, dysphonie, impossibilité de lever le regard, faiblesse des muscles du visage, faiblesse musculaire des racines des membres.
Les cas les plus sévères représentent entre 5-10 % des cas. Chez ces individus, les premiers signes commencent avant 45 ans avec une faiblesse musculaire importante des muscles de la cuisse avant 60 ans entraînant le recours à la chaise roulante chez ces individus. L'espérance de vie n'est pas réduite.
La mutation à l'origine de cette pathologie est une répétition du triplet GCG situé sur le premier exon du gène PABPN1. Cette répétition est normalement inférieure à 6. Si cette répétition est égale à 7, la pathologie apparaitra et son mode de transmission sera récessif. Si cette répétition est supérieure à 7, son mode de transmission sera dominant.
Sources
- (fr) Dystrophie musculaire oculo pharyngée AFM
- (en) Bernard Brais, Guy A Rouleau, Oculopharyngeal Muscular Dystrophy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
