Acrodysostose
| CIM-10 | Q75.4 |
|---|---|
| CIM-9 | 755.59 |
| OMIM | 101800 |
| DiseasesDB | 31405 |
| MedlinePlus | 001248 |
| MeSH | C538179 |
L'acrodysostose, également connue sous le nom d'acrodysplasie, de syndrome d'Arkless-Graham ou de syndrome de Maroteaux-Malamut, est une malformation congénitale rare qui entraîne un raccourcissement des articulations interphalangiennes des mains et des pieds, une déficience intellectuelle chez environ 90 % des enfants affectés, un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier.
La plupart des cas rapportés sont sporadiques ; quelques-uns sont familiaux à transmission autosomique dominante.
En 2011, des chercheurs pensent avoir trouvé une cause génétique à l'acrodysostose en identifiant une mutation sur le gène codant PRKAR1A, une sous-unité de la protéine kinase A.
Lien externe
- Page spécifique sur le site Orphanet
