L'acidurie argininosuccinique est une maladie héréditaire, à transmission autosomique récessive, due à un déficit en arigininosuccinase (une enzyme du cycle de l'urée). Elle est caractérisée par des taux élevés d'argininosuccinate dans le sang, le liquide cérébrospinal (LCS) et les urines.
Epidémiologie
Sa prévalence est comprise entre 1/70000 et 1/218000.
Clinique
La malaide est responsable de troubles neurologiques (retard mental, crises convulsives), des troubles des phanères (trichorrhexie noueuse) et d'une hépatomégalie.
Traitement
Ce déficit peut être comblé en fournissant un surplus d'arginine dans l'alimentation et en restreignant l'apport global des protéines. Dans le foie l'arginine est scindée en urée et en ornithine qui réagit ensuite avec le carbamyl phosphate pour former la citrulline, cet intermédiaire du cycle de l'urée se condense avec l'aspartate pour donner l'argininosuccinate qui est ensuite excrété . Deux atomes d'azote venant du carbamyl phosphate et l'autre de l'aspartate sont éliminés de l'organisme pour chaque molécule d'arginine apporté dans l'alimentation. Par nature l'argininosuccinate se substitue à l'urée en transportant l'azote hors de l'organisme.
