| Syndrome de Timothy | |
| Référence MIM | 601005 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 12p13.3 |
| Gène | CACNA1C |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 2 |
| Porteur sain | Sans objet |
| Pénétrance | 100 % |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome de Timothy est une canalopathie très rare puisque seulement 15 cas confirmés dans le monde sont actuellement connues dont 10 cas décédés.
Cette maladie génétique est une maladie impliquant plusieurs organes et associant des troubles de la conduction cardiaque et des cardiopathies congénitales, ainsi que des syncopes, et tachycardie et bradycardie a haut niveau provoquant des fibrillations ventriculaire. L'espérance de vie est très réduite (inférieure à 3 ans) en l'absence de prise en charge.
Sources
- (en) Igor Splawski, Katherine W Timothy, Silvia G Priori, Carlo Napolitano, Timothy Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006
