| Syndrome cardiofaciocutané | ||
 Vue frontale d'un patient atteint par le syndrome | ||
| Référence MIM | 115150 | |
|---|---|---|
| Transmission | Dominante | |
| Chromosome |
7q34-12p12.1 15q21-7q32 |
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| Gène |
BRAF-KRAS MAP2K1-MAP2K2 |
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| Mutation | Voir article | |
| Mutation de novo | 100 % | |
| Anticipation | non | |
| Pénétrance | 100 % | |
| Nombre de cas | plus de 100 cas connus | |
| Maladie génétiquement liée | voir les gènes atteints | |
| Diagnostic prénatal | possible | |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||
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Le syndrome cardiofaciocutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication interventriculaire et interauriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichtyose, eczéma, xérosis). Les cheveux sont typiquement clairsemés, frisés, fins, cassants. Les sourcils sont absents. Les ongles sont dystrophiques ou ayant une croissance exagérée. Un retard mental d'intensité variable est présent chez la majorité des individus atteints. À la différence du syndrome de Costello ou du syndrome de Noonan qui sont les deux principaux diagnostics différentiels, ces patients ne sont pas prédisposés à développer des tumeurs malignes.
Liens externes
- Ressources relatives à la santé :
- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Katherine A Raueny, « Cardiofaciocutaneous Syndrome » In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007. lien.
