Syndrome MERRF

Syndrome MERRF
Référence MIM	545000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Syndrome MERRF

Exemple de « fibres rouges en haillons » dans un cas de syndrome MELAS.

Données clés

Traitement

Spécialité	Neurologie

Classification et ressources externes

CIM-10	G40.3
CIM-9	277.87
OMIM	545000
DiseasesDB	30794
MeSH	D017243
GeneReviews	MERRF

Mise en garde médicale

Le syndrome MERRF, de l'anglais : Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, est une maladie mitochondriale. C'est une épilepsie myoclonique associée à la myopathie des fibres rouges en haillons. Le syndrome se déclare durant l'enfance et perdure de nombreuses années.

Historique

Épidémiologie

• Prévalence
• Incidence
• Évolution de ces facteurs, corrélation avec la démographie, le mode de vie, les facteurs de risque
• Facteurs de risque

Physiopathologie

Diagnostic

• symptômes principaux : épilepsie, ataxie, myopathie, fibres rouges en haillons.
• autres symptômes : démence, surdité, dégénérescence des nerfs spinaux.

Signes fonctionnels

Examen clinique

Examens complémentaires

Les fibres rouges en haillons : chez les patients atteint du syndrome, on observe des agrégats de grande taille de mitochondries anormales qui s'accumulent essentiellement dans les cellules musculaires.

Les mutations principales sont :

• MTTK*MERRF8344G
• MTTK*MERRF8356G

Prise en charge

• Traitement médicamenteux
• Traitement physique (kinésithérapie, rééducation, etc.)
• Prise en charge sociale, psychologique, groupes de malades (s'il y a lieu).

Évolution et complications

• Expliquer les éventuelles complications et leur causes.
• Évolution de la maladie sans traitement
• Évolution sous traitement

Prévention

Voir aussi

Articles connexes

• Maladie mitochondriale

Liens externes

• Fiche sur le site Orphanet

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