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Neurofibromine 1

Neurofibromine 1

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Représentation en 3D de la neurofibromine 1

La neurofibromine 1 est une protéine dont le gène, NF1, est situé sur le chromosome 17 humain.

Rôles

Elle a un rôle de suppresseur de tumeurs. Elle agit en inhibant la voie des protéine RAS.

En médecine

La mutation de son gène est associée à la neurofibromatose de type I et au syndrome de Watson.


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