Neurofibromatose
Cas historique de neurofibromatose
| Spécialité | Génétique médicale et neurologie |
|---|
| CISP-2 | A90 |
|---|---|
| CIM-10 | Q85.0 |
| CIM-9 | 237.7 |
| ICD-O | 9540/0 |
| OMIM | 162200 101000 |
| eMedicine | 1112001 |
| MeSH | D017253 |
| Patient UK | Neurofibromatosis |
Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, ce sont des maladies orphelines. Elles font partie des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.
Il existe trois types de neurofibromatose qui n'ont aucun rapport entre elles autre que les neurofibromes.
- La neurofibromatose de type I (NF1 - maladie de Recklinghausen - 1881, 1988)
- La neurofibromatose de type II (NF2 - tumeurs bénignes : schwannomes vestibulaires bilatéraux - 1822, 1920, 1993)
- La neurofibromatose de type III, ou schwannomatose (NF3 - tumeurs bénignes : schwannomes non vestibulaires bilatéraux )
