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Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
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Maladie génétique du métabolisme des nucléotides

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Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine

Trouble de métabolisme des purines

MALADIES GÉNÉTIQUES DU MÉTABOLISME DES PURINES
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Enzyme
Syndrome de Lesch-Nyhan Récessive à l'X 300322 [1] X
q26-27.2
AHPRT1 Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
Déficit immunitaire combiné sévère lié à un déficit en adénosine désaminase Récessive 102700 [2] 20
q13.11
SCID Adénosine désaminase
Goutte
Susceptibilité
138900 [3] 4
q23
Lithiase rénale
par déficit en adénine phosphoribosyltransferase
Récessive 102600 [4] 16
q24.3
APRT Adénine phosphoribosyltransferase
Xanthinurie
par déficit en xanthine oxydase
Récessive 278300 [5] 2
p23-p22
XDH Xanthine oxydase

Trouble du métabolisme des pyrimidines

MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES PYRIMIDINES
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Enzyme
Acidurie orotique héréditaire
Type 1
Récessive 258900[6] 3
q13
UMPS Uridine monophosphate synthase
Acidurie orotique héréditaire
Type 2
Récessive 258920 [7] Orotidylique décarboxylase
Déficit en ornithine carbamyl transférase Récessive à l'X 311250[8] X
p21.1
OTC Ornithine carbamyl transférase
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase Récessive 274270[9] 1
p22
DPYD Dihydropyrimidine déshydrogénase

Sources


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