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Déficience en N-acétylglutamate synthase
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Déficience en N-acétylglutamate synthase

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Déficience en N-acétylglutamate synthase

Symptômes Hyperammoniémie
Classification et ressources externes
OMIM 237310
DiseasesDB 29823
MeSH C536109

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

La déficience en N-acétylglutamate synthase et une affection du cycle de l'urée dominante, entraînant chez l'adulte une hyperammoniémie.

Références

Bibliographie

  • Caldovic L, Morizono H, Panglao M, Cheng S, Packman S, Tuchman M, « Null mutations in the N-acetylglutamate synthase gene associated with acute neonatal disease and hyperammonemia », Hum Genet, vol. 112, no 4,‎ , p. 364–8 (PMID 12594532, DOI 10.1007/s00439-003-0909-5, S2CID 27479847)
  • Hall L, Metzenberg R, Cohen P, « Isolation and characterization of a naturally occurring cofactor of carbamyl phosphate biosynthesis », J Biol Chem, vol. 230, no 2,‎ , p. 1013–21 (PMID 13525417)

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