| Symptômes | Hypoplasie du thymus (en) |
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| Spécialité | Neurologie et génétique médicale |
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| CIM-10 | G11.3 |
|---|---|
| CIM-9 | 334.8 |
| OMIM | 208900 |
| DiseasesDB | 1025 |
| MedlinePlus | 001394 |
| eMedicine |
1113394 oph/319 |
| MeSH | D001260 |
| Ataxie télangiectasie | |
| Référence MIM | 208900 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 11q22.3 |
| Gène | ATM |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 500 |
| Prévalence | 1 sur 40 000 |
| Pénétrance | Semble complète |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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L'ataxie télangiectasie, aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10 : G11.3), est une maladie génétique autosomique récessive. Elle appartient au groupe des phacomatoses.
Symptômes
Elle se caractérise par une ataxie cérébelleuse progressive survenant entre un et quatre ans, une apraxie oculomotrice, des infections fréquentes secondaires à un déficit immunitaire surtout humoral, une chorée-athétose, des télangiectasies apparaissant tardivement mais surtout évidentes au niveau de la conjonctive et une augmentation du risque de cancer, surtout de leucémie et de lymphome.
Une manifestation neurologique très fréquente consiste en des troubles de l'équilibre au moment où le jeune enfant apprend à marcher. Ceux-ci s'aggravent avec le temps.
Le diagnostic de cette maladie est facile en raison d'une augmentation quasi systématique de l'alpha-fœtoprotéine au-dessus de 10 ng/ml (ainsi qu'un déficit en IgA et E). La cytogénétique de l'ataxie télangiectasie est absolument caractéristique de cette maladie avec de nombreuses cassures chromosomiques équilibrées et deux tiers de ces remaniements n'impliquent que les chromosomes 7 et/ou 14.
Pronostic
L'espérance de vie de ces patients autrefois limitée dépasse maintenant dans la plupart des cas 25 ans et quelques cas ont atteint 40-50 ans.
Néanmoins, l'évolution de cette maladie conduit à une aggravation de l'état neurologique, à la démence et à la mort. On retrouve parfois un cancer associé.
Épidémiologie
L'ataxie télangiectasie est la cause la plus fréquente d'ataxie cérébelleuse de l'enfant dans la majorité des pays sauf au Portugal et au Japon. Cette maladie rare concernerait environ une naissance sur quarante milliers.
Traitement
Le traitement, symptomatique, comporte parfois des immunoglobulines dans le cas d'un déficit en IgG.
Dans les années 1970 les enfants atteints d'ataxie telangiectasique succombaient systématiquement à un traitement radiothérapique pour traiter leur leucémie.
Sources
- (fr) Orphanet
- (en) Richard A Gatti, Ataxia-Telangiectasia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 (www.ncbi.nlm.nih.gov)
Articles connexes
Liens externes
- AT Europe, fonds de dotation de droit français destiné au financement direct d'équipes de recherche sur la maladie. La direction scientifique est assurée par un comité composé des Professeurs Dominique Stoppa-Lyonnet, Alain Fischer, Philippe Moullier, Janet Hall, Marc Tardieu, Alexandra Durr.
AT Europe fournit aussi sur son site toute l'information sur l'ataxie télangiectasie: diagnostic, prise en charge, vie quotidienne, recherche...
- A.P.R.A.T., l'A.P.R.A.T. est l'association pour la recherche sur l'ataxie télangiectasie: aide financière à la recherche, soutien des familles, journées d'actions, publications...
