| Acidurie 4 hydroxy-butyrique | |
| Référence MIM | 271980 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 6p22 |
| Gène | ALDH5A1 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 35 connus |
| Nombre de cas | Environ 400 cas connus |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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L'acidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psychomoteur, une hypotonie apparaissant dans l'enfance et une ataxie. Des crises convulsives se rencontrent chez 50 % des individus atteints. Une hyperactivité, des auto-mutilations, un comportement agressif, des hallucinations et des troubles du sommeil sont habituels chez les malades les plus âgés. L'atteinte des noyaux gris centraux avec chorée-athétose, dystonie et myoclonie survient dans les cas les plus sévères.
Le diagnostic se fait en dosant la 4-hydroxybutyrique dans les urines.
Sources
- (en) Phillip L Pearl, Thomas R Hartka, Jessica L Cabalza, K Michael Gibson, Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. genetests.org.
