A-bêta-lipoprotéinémie

La A-bêta-lipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig est une affection héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès la naissance par :

• une stéatorrhée ;

et, plus tard :

• une ataxie ;
• une rétinite pigmentaire.

Biologiquement on note :

• un taux très bas de cholestérol ;
• un taux très bas de triglycérides ;
• une déformation des globules rouges : hématies « en oursins » ou acanthocytose.

Liens externes

• Ressources relatives à la santé :
  • ICD9Data.com
  • Orphanet
  • (en) Classification internationale des soins primaires
  • (en) Diseases Ontology
  • (en) DiseasesDB
  • (en + es) Genetic and Rare Diseases Information Center
  • (en) Héritage mendélien chez l'humain
  • (en) Héritage mendélien chez l'humain
  • (en) Medical Subject Headings
  • (en + es) MedlinePlus
  • (en) NCI Thesaurus
• Notices dans des dictionnaires ou encyclopédies généralistes :

  • Britannica
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